Galeria

Wyższa Szkoła Humanistyczno-Ekonomiczna we Włocławku
Wydział Pedagogiki i Nauki o Zdrowiu

MARTA LEWANDOWSKA

Praca licencjacka napisana pod kierunkiem dr Lidii Marszałek

FORMY TERAPII I KOMUNIKACJI

W ZESPOLE ANGELMANA

SPIS TREŚCI

Wstęp

Rozdział I - Charakterystyka Zespołu Angelmana
   1. Pojęcie Zespołu Angelmana
   2. Objawy kliniczne i historia naturalna zespołu Angelmana
   3. Kryteria diagnostyczne Zespołu Angelmana
   4. Funkcjonowanie jednostki z Zespołem Angelmana

Rozdział II - Formy terapii i oddziaływań w Zespole Angelmana
   1. Oddziaływania medyczne
   2. Rehabilitacja ruchowa
        2.1. Metoda Bobath`ów
        2.2. Ćwiczenia w wodzie
   3. Terapia pedagogiczna
        3.1. Metoda Ruchu Rozwijającego Weroniki Sherborne
        3.2. Malowanie dziesięcioma palcami
        3.3. Dogoterapia
        3.4. Hipoterapia
        3.5. Program Aktywności Knill
        3.6. Metoda Felicie Affolter
   4. Alternatywne i wspomagające metody komunikacji
        4.1. Piktogramy
        4.2. System Komunikacji Symbolicznej Bliss
        4.3. Gesty oraz systemy gestów

Rozdział III - Problematyka i metodologia badań własnych
   1. Przedmiot i cel badań
   2. Problemy badawcze
   3. Metody i techniki badawcze
   4. Organizacja i przebieg badań

Rozdział IV - Wyniki przeprowadzonych badań
   1. Historia Oli
   2. Historia Julii
   3. Historia Olgi
   4. Historia Wiktorii
   5. Podsumowanie uzyskanego materiału badawczego

Zamiast zakończenia

Bibliografia

- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -

Wstęp

Zespół Angelmana jest mało znanym zaburzeniem. Celem napisania pracy na ten temat była chęć poszerzenia wiedzy, jak również chęć zwrócenia uwagi specjalistów, lekarzy, pedagogów, że istnieje taki problem. Będąc matką dziecka z AS doświadczyłam osobiście, jak niewiele osób posiada jakąkolwiek wiedzę na ten temat.
Praca zawiera nie tylko wiedzę teoretyczną, ale także praktyczną, którą jako rodzice zdobyliśmy w drodze do diagnozy i w codziennym życiu z Aniołami (tak nazywamy dzieci z AS).
Mam nadzieję, że praca ta będzie pomocna dla wielu osób, chcących zapoznać się z problemem Zespołu Angelmana, że przyczyni się do poszerzenia wiedzy na ten temat i że będzie zaczątkiem wspólnej działalności rodziców na rzecz dzieci z AS.

Praca składa się z czterech rozdziałów. Pierwszy rozdział poświęcony jest charakterystyce Zespołu Angelmana. W rozdziale tym ujęto pojęcie zespołu, objawy kliniczne oraz kryteria diagnostyczne.
Drugi rozdział zawiera opracowanie form terapii i oddziaływań na jednostkę z Zespołem Angelmana. Opisane w nim zostały oddziaływania medyczne, rehabilitacja ruchowa, terapia pedagogiczna oraz alternatywne i wspomagające metody komunikacji.
Trzeci rozdział zawiera metodologię badań własnych. Przedstawiono w nim cel i przedmiot badań oraz metody i techniki badawcze.
W czwartym rozdziale przedstawiono analizę wyników przeprowadzonych badań.
Praca opatrzona jest zakończeniem, spisem rycin oraz bibliografią, zawierającą zestawienie literatury, wykorzystanej przy jej pisaniu.

Rozdział I - Charakterystyka Zespołu Angelmana

1. Pojęcie Zespołu Angelmana
Zespół Angelmana (AS) jest zarejestrowany w międzynarodowym spisie zespołów genetycznych - OMIM pod nr 105830, bowiem należy do schorzeń neurorozwojowych wywołanych zmianą genetyczną.
W Polsce niestety jest jeszcze dość rzadko diagnozowany a raczej błędnie rozpoznawany jako mózgowe porażenie dziecięce czy autyzm.
Informacji i literatury w języku polskim na temat Zespołu Angelmana jest bardzo niewiele. Korzystając z doświadczenia Pani doc. dr hab. n. med. Małgorzaty Krajewskiej-Walasek, kierownika Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie, pragnę przybliżyć pojęcie, przyczyny, objawy, diagnozę oraz sposób funkcjonowania osób z Zespołem Angelmana(Krajewska-Walasek, "Zespół Angelmana w praktyce klinicznej", Pediatria Polska, 1997 LXXII.8, strony 757-764).
W 1965 roku Harry Angelman opisał u trojga niespokrewnionych dzieci obojga płci zespół charakteryzujący się głębokim opóźnieniem rozwoju psychoruchowego, napadami padaczkowymi, łatwymi do sprowokowania wybuchami śmiechu, brakiem mowy i dysmorfią twarzoczaszki. Ze względu na wygląd i zachowanie przypominające ruchy kukiełek (drgawkowy, ataktyczny chód z tendencją do trzymania ramion odwiedzionych i zgiętych w łokciach, poruszanych jakby przez pociąganie sznurków) określił je mianem "puppet children". Dwa lata później Bower i Jeavons opisali dwoje kolejnych dzieci z tym zespołem i zaproponowali nazwę "happy puppet syndrome" jako najbardziej trafną według nich, odzwierciedlającą pełen szczęścia i skłonności do niekontrolowanego śmiechu sposób bycia tych dzieci.
Do 1989r. pod nazwą tą opisano około 70 przypadków tego zespołu. Wielu rodziców chorych dzieci i lekarzy dostrzegało jednak pejoratywny wydźwięk tej nazwy i obecnie zaleca się używanie określenia: zespół Angelmana.
Mimo, iż występuje on z częstością 1 na około 20.000 żywych urodzeń, opisywany jest rzadko. Zespół należy do schorzeń neurogenetycznych o niewyjaśnionej ostatecznie etiologii.
Nie ulega jednak wątpliwości, że obraz kliniczny zespołu Angelmana spowodowany jest nieprawidłowym dziedziczeniem regionu 11-13 położonego na długim ramieniu chromosomu 15 (15q11-q13). Panuje powszechne przekonanie, że zespół ten jest niesłychanie trudno rozpoznać przed upływem 5 roku życia. Umiejętność wczesnego wysunięcia podejrzenia tego rozpoznania na podstawie obserwacji klinicznych pozwala na jego szybką weryfikację metodami analizy molekularnej i podjęcie od najmłodszego wieku chorego właściwego postępowania terapeutycznego i profilaktycznego. Ponieważ u ok. 20% pacjentów zespół ten występuje rodzinnie (ryzyko ponownego wystąpienia choroby u potomków wynosi 50%), rodzice chorego dziecka powinni uzyskać w odpowiednio krótkim okresie poradę genetyczną, która pozwoli im na świadome podjęcie decyzji dotyczącej dalszej prokreacji.

2. Objawy kliniczne i historia naturalna zespołu Angelmana

Okres noworodkowy

Przy rozpoznawaniu zespołu Angelmana, podobnie jak i przy rozpoznawaniu innych zespołów genetycznie uwarunkowanych, w których fenotyp zmienia się wraz z wiekiem, niezwykle pomocna jest znajomość historii naturalnej. Dzieci chore rodzą się z ciąży i porodu o niepowikłanym przebiegu, z prawidłową długością i masą ciała (z reguły jednak niższą o około 200-300g od masy urodzeniowej zdrowego rodzeństwa), oraz pozostającymi w granicach normy obwodami główki i klatki piersiowej. U ok. 70% chorych występują zaburzenia w odżywianiu. Obserwuje się trudności w ssaniu (dotyczy to zwłaszcza karmienia naturalnego), wymioty po posiłkach (często przez nos), oraz mały przyrost masy ciała. Zakrztuszenie się pokarmem (niekiedy rozpoznaje się refluks żołądkowo-przełykowy) często prowadzi do zaburzeń oddechowych. U około 15% chorych noworodków wymienione zaburzenia są przyczyną hospitalizacji. W tym wczesnym okresie życia dzieci te sprawiają niekiedy wrażenie nadmiernie spokojnych, są wiotkie, przy trzymaniu na rękach wyczuwa się drżenie ich ciała, u niektórych z nich występuje, wkrótce zresztą ustępujący, oczopląs.

Rozwój psychoruchowy

Ewidentne opóźnienie rozwoju psychoruchowego obserwuje się około 9. miesiąca życia, u niektórych chorych dzieci rozwój psychoruchowy do końca 1 roku życia wydaje się prawidłowy. Opóźnienie rozwoju ruchowego spowodowane jest wiotkością mięśni tułowia, nadmiernym napięciem mięśniowym w kończynach dolnych, oraz zaburzeniami równowagi. Dzieci te siadają samodzielnie pomiędzy 1 a 3 rokiem życia. Siedzą dość charakterystycznie, podpierając się jedną ręką z powodu hipotonii tułowia: kończyny dolne, w których występuje nadmierne napięcie mięśniowe, mają natomiast szeroko rozsunięte i sztywne. Około 22 miesiąca życia rozpoczynają nietypowe raczkowanie, które przypomina czołganie się w stylu "komando", bądź przemieszczają się posuwając na pośladkach. Na ogół nie lubią pozycji leżącej na brzuchu, jednak niektóre z nich z tej właśnie pozycji, opierając sztywne kończyny dolne o podłoże, usiłują dźwigać się ku górze na ramionach i robią to znacznie wcześniej niż zdrowe dzieci.
Chodzić samodzielnie zaczynają między 18. miesiącem, a 7. rokiem życia przeważnie od 5. roku życia chód jest bardzo charakterystyczny: chwiejny (ataktyczny), na szerokiej podstawie i sztywnych kończynach dolnych. Około 30% chorych nie chodzi. Najczęstszą przyczyną takiego stanu jest boczne skrzywienie kręgosłupa (często obecne od urodzenia, oporne na leczenie), znaczna wiotkość tułowia i nasilona spastyczność kończyn dolnych. Większość nierehabilitowanych systematycznie chorych ok. 20 roku życia nie chodzi z powodu utrwalenia się przykurczów w stawach kolanowych oraz znacznego stopnia skrzywienia kręgosłupa.
Jednym z najbardziej charakterystycznych objawów jest sposób bycia tych chorych. Sprawiają wrażenie szczęśliwych, są towarzyscy, często się uśmiechają. Pierwszy uśmiech pojawia się we właściwym czasie (4-6 tydzień życia), występuje często niekiedy (ok. 10. tygodnia życia) w postaci łatwego do sprowokowania chichotu. Napady śmiechu nie są warunkiem rozpoznawania tego zespołu, jednak ich obecność (u ok. 96% chorych) bardzo pomaga w ustaleniu rozpoznania. Śmiech jest nieadekwatny do sytuacji (np. występuje w czasie iniekcji), bardzo łatwy do wywołania i nie poddaje się kontroli. W młodszym wieku napadom śmiechu towarzyszy machanie bądź klaskanie rękami. Objawem charakterystycznym jest również brak mowy. Około 30% dzieci nie mówi w ogóle, pozostałe wymawiają zaledwie pojedyncze słowa, najczęściej: mama, tata, baba. Porozumiewają się z rodzicami za pomocą wskazywania, niekiedy określonych gestów lub pociągania za rękę bądź odzież. Bardzo lubią wręcz uwielbiają lejącą się z kranu wodę, kąpiel, załamujące się refleksy świetlne oraz hałas (chętnie bawią się zabawkami wydającymi dźwięki).

Twarzoczaszka

Krótkogłowie i małogłowie (poniżej 25 centyla) u dzieci powyżej 2. roku życia należy do objawów stałych. U ok. 35% stwierdza się poziome zagłębienie (bruzdę) w okolicy potylicznej. Twarz, którą określa się obecnie jako "Twarz Angelmana" w okresie noworodkowym i niemowlęcym nie wykazuje żadnej odrębności, natomiast wyraźnie zmienia się wraz z wiekiem dziecka. Zmiany spowodowane są przede wszystkim stałym wysuwaniem języka (dziecko prawie zawsze trzyma język pomiędzy zębami, bądź, w późniejszym wieku, wykłada język na wargi, a nawet na brodę), oraz postępującym prognatyzmem. Przypuszcza się, że do wystąpienia wyżej opisanych zaburzeń predysponuje stwierdzona w badaniu RTG czaszki mała żuchwa i strome ustawienie podstawy czaszki. Środkowa część twarzy jest hipoplastyczna, rysy twarzy delikatne.
Oczy osadzone są głęboko, stosunkowo szeroko, niekiedy zaznaczone są zmarszczki nakątne. Zęby są rozstawione szeroko, a u starszych dzieci, na skutek ucisku wywieranego przez stale wysuwany język, powierzchnie górne koron zębów są łukowato wycięte (starte). Usta są bardzo duże, warga górna wąska. Bródka jest wydatna i ok. 5. roku życia dolna część twarzy staje się szeroka (jakby "chomicza"). Mimo tych odrębności, dzieci są bardzo podobne do swoich rodziców.
U około 70% chorych obserwuje się hipopigmentację skóry, włosów i oczu (dotyczy to dzieci z udokumentowaną za pomocą badań molekularnych delecją regionu 15q11-q13). Włosy są jasne bądź rude, skóra jasna i wrażliwa na promieniowanie słoneczne. W warstwie przedniej zrębu tęczówki oraz w naczyniówce stwierdza się niedobór barwnika. Niekiedy obserwuje się bladą tarczę nerwu wzrokowego lub jego zanik. U 42% występuje zez i umiarkowanego stopnia krótkowzroczność .

Objawy neurologiczne

Dzieci dotknięte zespołem Angelmana bywają niespokojne od urodzenia ("pełna niepokoju aktywność"). Przez cały czas wykonują ruchy rękami. U około 44% w późniejszym okresie występują stereotypie, rzadziej atetotycznie ruchy palców rąk, niekiedy obserwuje się atetotyczną postawę. Do charakterystycznych objawów należą mimowolne ruchy szarpiące mięśni tułowia i kończyn górnych. Dzieci nadmiernie się ślinią i lubią wkładać palce do ust. Stale poruszają ustami, co niekiedy przypomina żucie. Jednym z najbardziej stałych objawów jest ataksja (100% dzieci), najłatwiejsza do zaobserwowania u dzieci chodzących. Hipotonia tułowia i hipertonia kończyn dolnych ze wzmożeniem odruchów głębokich, zwłaszcza z mięśnia czworogłowego uda, występuje u ponad 90% dzieci.
Drgawki, obserwowane u ok. 80% chorych, mogą się pojawiać w każdym wieku, z reguły jednak ustępują około 10 roku życia. Najczęściej pojawiają się pomiędzy 18 a 24 miesiącem życia, często początkowo towarzyszą wyrzynaniu się zębów bądź gorączce. Z reguły występują przez 3-4 tygodnie, potem okresy bez drgawek mogą trwać nawet przez kilka miesięcy i znów drgawki się pojawiają. Nasilają się ok. 4. roku życia i trudno poddają się leczeniu. Najlepsze efekty lecznicze osiąga się stosując klonazepam albo kwas walproinowy. W okresie niemowlęcym drgawki mają postać kurczu niemowlęcego, potem obserwuje się napady małe, uogólnione bądź miokloniczno-astatyczne. Nieprawidłowy zapis EEG, obserwowany również u chorych, u których drgawki nie występują, uważany jest obecnie za jeden z najbardziej stałych objawów, ułatwiających ustalenie rozpoznania. Występuje on u ponad 90% chorych. Na charakterystyczny zapis EEG składają się następujące rodzaje nieprawidłowości: czynność średniowolna o niskiej częstotliwości [4-6 c/s] i wysokiej amplitudzie (200 uV), często uogólniona, następnie czynność wolna (2-3 c/s) o bardzo wysokiej amplitudzie (200-500 uV), najbardziej wyrażona w odprowadzeniach przednich, oraz zespoły iglica – fala w połączeniu z komponentami częstotliwości 3-5 c/s i znacznie podwyższonej amplitudzie (ponad 200 uV), głównie rejestrowane z tylnych części mózgu i nasilające się po biernym zamknięciu oczu.
Niekiedy trzeba wykonać więcej aniżeli jedno badanie EEG, aby wykazać obecność wszystkich wymienionych nieprawidłowości. Wraz z wiekiem (ok. 10. roku życia.) zapis EEG się normalizuje.
Do charakterystycznych objawów należą również zaburzenia snu, które ulegają nasileniu pomiędzy 2. a 6. rokiem życia dzieci śpią około 5 godzin na dobę i w porze nocnej wykazują niezwykłą aktywność.
W roku 1995 opublikowane zostały kliniczne kryteria diagnostyczne dla zespołu Angelmana, umożliwiające weryfikację rozpoznania klinicznego i identyfikację pacjentów dotkniętych tym zespołem, u których powinny zostać przeprowadzone odpowiednie badania molekularne. Na podkreślenie zasługuje fakt, że rozpoznanie kliniczne odgrywa wiodącą rolę w rozpoznaniu zespołu Angelmana, ponieważ przy obecnym stanie wiedzy zespół ten można na poziomie molekularnym potwierdzić tylko u 80% pacjentów.

3. Kryteria diagnostyczne Zespołu Angelmana

Ogólne dane dotyczące rozwoju:

Prawidłowy przebieg ciąży i porodu, prawidłowy obwód główki po urodzeniu. Nie ma widocznych wad rozwojowych.
Wyraźne opóźnienie rozwoju pomiędzy 6 a 12 miesiącem życia.
Opóźniony rozwój bez widocznego okresu pogorszenia (nie stwierdza się utraty czynności uprzednio nabytych).
Prawidłowe wyniki badań laboratoryjnych (prawidłowe profile metaboliczne, hematologiczne i chemiczne).
Prawidłowy obraz mózgu w tomografii komputerowej i/lub w rezonansie magnetycznym (niekiedy umiarkowany zanik kory mózgu).

Charakterystyka kliniczna:

Objawy stałe (100%):

Opóźniony rozwój, zwłaszcza ruchowy.
Zaburzenia mowy: brak mowy albo wymawianie zaledwie kilku słów, komunikowanie się z otoczeniem jedynie za pomocą gestów.
Zaburzenia równowagi: zazwyczaj taktyczny chód i/lub drgawkowe ruchy kończyn.
Unikalny (niezwykły) sposób bycia: częste napady śmiechu lub częste uśmiechanie się, radość z życia, wzmożony nastrój, któremu często towarzyszy machanie rękami, nadmierna pobudliwość ruchowa, krótka koncentracja uwagi.

Objawy często występujące (powyżej 80%):

Zahamowanie wzrostu obwodu główki, prowadzące do małogłowia,
Napady padaczkowe, ujawniające się zazwyczaj przed 3 r.ż.
Nieprawidłowy, charakterystyczny zapis EEG: czynność wolna (2-3 c/s) o bardzo wysokiej amplitudzie, liczne zespoły iglica – fala.

Objawy towarzyszące (20-80%):

Płaska potylica.
Zagłębienie w potylicy.
Wysuwanie języka.
Wypychanie języka.
Zaburzenia odżywiania w niemowlęctwie.
Prognatyzm.
Szerokie usta, szeroko rozstawione zęby.
Nadmierne ślinienie się.
Nadmierne ruchy warg (żucie).
Zez.
Hipopigmentacja skóry, włosów i oczu (tylko u pacjentów z delecją
15q11-q13).
Wzmożone odruchy ścięgniste głębokie z kończyn dolnych.
Podniesione i zgięte ramiona, zwłaszcza u chorych chodzących.
Nadmierna wrażliwość na wysoką temperaturę.
Zaburzenia snu.
Fascynacja wodą.

Diagnostyka genetyczna

W diagnostyce genetycznej AS w praktyce przyjmuje się następujący sposób postępowania. W pierwszej kolejności należy wykonać badanie kariotypu poszukując aberracji strukturalnych angażujących region 15q11.2-q13 z najczęstszą jego zmianą delecją, która występuje u około 75% zbadanych dzieci i osób z AS. Interpretacja obecności delacji może być trudna ze względu na polimorfizm tego regionu i różną długość utraconego segmentu. Zmiany mogą być też wynikiem mikrodelecji.
Z tego powodu wykonuje się badanie molekularne, jakim jest analiza metylacji DNA. Przy pomocy tego badania udaje się potwierdzić rozpoznanie AS u około 80% chorych, włączając tych, u których wystąpiła delecja na chromosomie matczynym, ojcowska isodisomia (UPD) czy też mutacja imprintingowa z delecją w centrum piętnowania. W przypadku, gdy wyniki te są prawidłowe, proponowane jest sekwencjonowanie genu UBE3A. Cześć wyników zmian nie wykazuje. Wynika stąd, że nie zawsze możemy uzyskać wiarygodne potwierdzenie rozpoznania klinicznego, co stwarza trudności przy udzielaniu wiarygodnej porady genetycznej.
Poradnictwo genetyczne jest definiowane jako proces diagnostyczno-prognostyczny obejmujący udzielanie informacji o rodzaju zmian genetycznych prowadzących do odmienności genotypowych oraz oszacowanie prawdopodobieństwa powtórzenia się zmian fenotypowych w rodzinie.
Porady udziela się osobom z zespołami genetycznymi (odchyleniami fenotypowymi) oraz członkom ich rodzin z zachowaniem respektowania prawa każdego pacjenta do tajemnicy lekarskiej o jego indywidualnej sytuacji zdrowotnej i zmian w podłożu genetycznym. Informacje obejmują zagadnienia istoty zmian genetycznych oraz ich wpływ na stan zdrowia i przebieg rozwoju dziecka oraz sytuację całej bliższej i dalszej rodziny obciążonej występowaniem określonych zmian genetycznych. Poradnictwo genetyczne jest procesem, na który składa się szereg etapów. Pierwszym elementem porady jest tzw. diagnoza fenotypowa, która obejmuje postawienie rozpoznania klinicznego, następnie jego weryfikację i umiejętne przekazanie informacji rodzinie o istocie schorzenia, rodzajach odmienności fizycznej i intelektualnej ich dziecka, a także o sposobach wspierania optymalnego rozwoju ich dziecka na miarę jego możliwości. Ważne jest, aby rodzice zrozumieli, że rozwój dziecka zależy nie tylko od skomplikowanych zapisów genetycznych, ale w dużej mierze od swoistej gry między uszkodzonym genem a środowiskiem, w którym się kształtuje nowa istota ludzka, gdzie istnieje szereg obszarów normalności, które trzeba dostrzec i rozwijać pomimo odmienności.
W poradni genetycznej nie wystarczy potwierdzić samego rozpoznania klinicznego, ale należy ocenić czy dana zmiana powstała tylko u dziecka, czy ma charakter rodzinnego występowania, aby określić czy sytuacja powtórzy się u rodzeństwa. Urodzenie się dziecka ze zmianą genetyczną to sprawa całej rodziny i dlatego kolejnym etapem jest analiza rodowodowa, która jest także pomocna przy określeniu prawdopodobieństwa powtórzenia się danej zmiany u rodzeństwa. Jest ono uzależnione od rodzaju zmiany genetycznej, na skutek której wystąpił AS u potomstwa. Należy dodać, że najczęściej prawdopodobieństwo powtórzenia jest niskie (ok. 1%). W wyjątkowych sytuacjach jest wysokie (ok. 50%), a mianowicie, gdy mutacja dotyczy tylko genu UBE3A lub, gdy delecja obejmie utratę centrum piętnowania w regionie 15q.

4. Funkcjonowanie jednostki z Zespołem Angelmana

Rodzice zwykle chcą wiedzieć jak będzie wyglądał rozwój dziecka i z jakimi problemami przyjdzie im się borykać. Prognozując rozwój ruchowy należy wspomnieć, że dziecko rozwija się swym indywidualnym torem rozwojowym charakterystycznym dla zespołu Angelmana, a nie takim, jaki mają dzieci bez zmian genetycznych. Dziecko zaczyna siadać w wieku kilkunastu miesięcy, chodzić zazwyczaj po 3 roku życia. Nasilenie objawów może być różne.
Dzieci z miernie nasilonymi objawami mogą chodzić nie budząc większych zastrzeżeń, jedynie pochylając się do przodu, szczególnie jest to widoczne w biegu. W przypadku bardziej nasilonych zmian występuje chód ataktyczny z zaburzeniami równowagi. Niektóre dzieci nie nabywają umiejętności chodzenia.
Rozwój umysłowy i zdolności poznawcze są indywidualnie zmienne. Ważne jest nawiązanie komunikowania się z dzieckiem, poszukiwania sposobów komunikacji alternatywnej, wiara, ze nasze postępowanie wspomagające rozwój umysłowy będzie dawało owoce. Najgorszą sytuacją jest autorytarne stwierdzenie lekarza, że nic z tego dziecka nie będzie i wtedy wszelkie działania rodziców i terapeutów wydają się nieuzasadnione.
W ocenie umiejętności dziecka dokonywanej przez terapeutów przeważają oceny dobrze rozwiniętej komunikacji pozawerbalnej. Brak mowy ekspresyjnej lub jej ograniczenie do kilku prostych wyrazów lub sylab nie należy traktować jako równoczesny brak jej rozumienia. Zdolność rozumienia mowy i poprzez to możliwość włączania się na swój sposób do dialogu z otoczeniem daje szanse na lepszy rozwój dziecka. Śledząc opisy dzieci z AS wiadomo, że z niewielką pomocą potrafią jeść widelcem lub łyżką, ubrać się, umyć się. Problem może stwarzać nadaktywność dziecka i brak w utrzymaniu koncentracji. Ciągły ruch sprawia, że dziecko jest narażone na potłuczenia. Wskazana jest pomoc i konsultacje z psychologiem, pedagogiem, aby wspólnie opracować specyficzne formy pracy z dzieckiem.
Dużym problemem medycznym są napady padaczkowe, szczególnie u dzieci z delecyjną postacią AS, gdzie w wyniku utraty materiału na długim ramieniu (q) chromosomu 15, oprócz utraty funkcji genu UBE3A, zachodzi też delecja genu GABA, odpowiedzialnego za produkcję białka GABA, będącego głównym neurotransmiterem włączonym w patologię padaczki. W przypadku, gdy AS wystąpi na skutek mutacji punktowej genu UBE3A lub UPD15 drgawki mogą występować tylko sporadycznie i są mniej nasilone. W związku z utratą funkcji kolejnego genu P, odpowiedzialnego za produkcję białka P, biorącego udział w syntezie melatoniny ujawnia się hipopigmentacja skóry, włosów i oczu oraz zaburzenia snu, które wymagają leczenia.
Dotychczas nie ma doniesień o podwyższonym ryzyku chorób nowotworowych. Przeżycie osób z AS sięga 50-60 lat (najstarsze opisywane przypadki). Rozwój płciowy i płodność są prawidłowe.
Możliwość osiągnięcia samodzielności przez osobę z AS jest znacznie ograniczona. Mimo to, warto jest przełamać wszelkie stereotypy mówiące wyłącznie o defekcie i skierować wzrok w kierunku poszukiwania umiejętności dziecka z AS. Pionierskie badania naukowców z Niemiec na temat fenotypu zachowania są zaskakujące. Patrząc na dziecko przez pryzmat postrzegania go jako myślącej istoty ludzkiej można wyłonić wiele umiejętności, określić potrzeby i je realizować pomimo jego odmienności.

Rozdział II - Formy terapii i oddziaływań w Zespole Angelmana

1. Oddziaływania medyczne

U większości pacjentów z Zespołem Angelmana występuje padaczka. Leczenie padaczki opiera się przede wszystkim na podawaniu leków przeciwdrgawkowych. Bardzo istotna sprawą przy ich przyjmowaniu jest systematyczność. Należy również pamiętać, że nagłe odstawienie leków przeciwdrgawkowych może wywołać stan padaczkowy, który jest stanem zagrożenia życia i zawsze wymaga leczenia szpitalnego.
Istnieje wiele różnych leków przeciwpadaczkowych: Depakina, Sabril, Topamax. Różnią się one zakresem działania, skutecznością oraz ewentualnymi objawami niepożądanymi.

2. Rehabilitacja ruchowa

"Rehabilitacja polega na przywróceniu sprawności uszkodzonych organów jednostki lub usprawnianiu jej funkcji, przygotowaniu jej do samodzielnego radzenia sobie w życiu codziennym, do korzystania z różnych form kształcenia, do wykonywania pracy oraz na stwarzaniu w środowisku społecznym i otoczeniu fizycznym odpowiednich warunków dla prawidłowego funkcjonowania tej jednostki. Podstawowym zadaniem rehabilitacji jest usprawnienie jednostki upośledzonej pod względem fizycznym, umysłowym, psychicznym lub społecznym oraz zapewnienie jej, odpowiednio do jej wieku i możliwości wykształcenia ogólnego lub zawodowego." (Kazimierz Zabłocki, "Wprowadzenie do rewalidacji", Wydawnictwo Adam Marszałek, Toruń, 1996, s. 31).

2.1. Metoda Bobath'ów

Metoda neurorozwojowego leczenia usprawniającego Karela i Berty Bobath polega na hamowaniu patologicznych odruchów i nieprawidłowych wzorców ruchowych oraz rozwijaniu czynności ruchowych w kolejności, w jakiej pojawiają się one w rozwoju dziecka zdrowego (M. Borkowska (red.), "ABC rehabilitacji dzieci. Mózgowe porażenie dziecięce", Wydawnictwo Pelikan, Warszawa, 1989, s. 41-49). Rozwój ruchowy dziecka przebiega w stałej kolejności – od głowy, obręczy barkowej i kończyn górnych, poprzez tułów, do kończyn dolnych. Oznacza to, że zanim dziecko zacznie chodzić, musi najpierw kontrolować ułożenie głowy, uzyskać podpór na kończynach górnych w pozycji leżącej, aby przez siad, czworaki i pozycję klęczną przejść do pozycji stojącej.
Każda złożona czynność ruchowa zawiera kombinację wielu prostych ruchów i kształtuje się w oparciu o poprzednie doświadczenia ruchowe. Prawidłowy rozwój czynności ruchowych stanowi podstawę do rozwijania kolejnych umiejętności takich jak: jedzenie, ubieranie się, pisanie.
Stworzenie takiej bazy dla rozwoju czynności dowolnych u dziecka z zaburzeniami jest, zdaniem autorów metody neurorozwojowego leczenia, możliwe tylko wtedy, gdy zostaną one wyzwolone spod wpływu działania odruchów patologicznych.

Główne zasady metody Bobath'ów:

hamowanie odruchów patologicznych i normalizacja napięcia mięśniowego,
dążenie do osiągnięcia prawidłowych ruchów poprzez przemieszczanie w przestrzeni tzw. punktów kluczowych, którymi są: głowa, obręcz barkowa i obręcz biodrowa.

Ma to na celu wykształcenie prawidłowych reakcji prostowania i równowagi.

Wszystkie ruchy kontrolowane są przez ręce terapeuty. Kontrolę zmniejszamy w miarę opanowywania przez dziecko kolejnych czynności.
Ruchy prowadzone są wolno, tak aby dziecko mogło włączać się do pracy.
Nie należy dążyć do opanowania statycznych pozycji, lecz umiejętnie prowadzić dziecko z jednej pozycji do drugiej.
Sposoby wspomagania należy dostosować do potrzeb i możliwości dziecka.
Należy ściśle współpracować z rodzicami, opiekunami dziecka.
Program usprawniania dobieramy do indywidualnych potrzeb i możliwości dziecka.
W życiu codziennym wykorzystujemy i powtarzamy czynności opanowane przez dziecko.

Ćwiczenia stosowane w metodzie Bobath'ów:

Ćwiczenia unoszenia i utrzymywania głowy.
Ćwiczenia przygotowujące do pełzania oraz do zmiany pozycji z leżenia (obroty).
Ćwiczenia przygotowujące do czworakowania.
Chodzenia na czworakach.
Czworakowanie naprzemienne.
Siady.
Klęk prosty.
Chodzenie w klęku prostym.
Klęk jednonóż.
Wstawanie.
Chodzenie.

2.2. Ćwiczenia w wodzie

Ćwiczenia w wodzie są jedną z najkorzystniejszych form zajęć z dziećmi, szczególnie z dziećmi z Zespołem Angelmana, u których występuje fascynacja wodą. Już samo wejście do wody sprawia większości wiele radości i zadowolenia.

Ćwiczenia w wodzie spełniają następujące zadania:

zwiększają możliwość opanowania własnego ciała i poczucia bezpieczeństwa;
dają możliwość wykonywania odpowiednich ćwiczeń w połączeniu z reakcja, znacznie ułatwiają naprzemienność ruchów. Pomagają także w wykonywaniu ćwiczeń trudnych do wykonania w środowisku suchym. Woda to szczególne środowisko, w którym terapia staje się świetną zabawą (M. Borkowska (red.), „ABC rehabilitacji dzieci. Mózgowe porażenie dziecięce”, Wydawnictwo Pelikan, Warszawa, 1989, s.41-49).

Wykorzystanie tych zalet powinno znaleźć większe niż dotychczas zastosowanie w usprawnianiu dzieci z Zespołem Angelmana w każdym wieku.

Należy pamiętać, aby zajęcia w wodzie spełniały swoje zadanie, muszą być:

zaakceptowane przez dziecko,
temperatura wody powinna wynosić 34-38 st. C,
odpowiednio prowadzone, w zależności od zdolności ruchowych, poziomu rozwoju umysłowego i wieku.

Podczas zajęć w wodzie dzieci z Zespołem Angelmana ze względu na możliwość wystąpienia napadu padaczkowego wymagają szczególnej opieki i nadzoru. Najbardziej korzystne byłoby zapewnienie indywidualnej opieki każdemu dziecku.

3. Terapia pedagogiczna

3.1. Metoda Ruchu Rozwijającego Weroniki Sherborne

Ciągłe ograniczanie swobody ruchu prowadzi do wzrastania wewnętrznego napięcia, które staje się stanem chronicznym organizmu. Napięcie to jest groźne dla zdrowia człowieka, jeśli nie zostanie rozładowane. Ograniczenie naturalnej swobody ruchów jest przyczyną stresów psychicznych, stanów niepokoju i zahamowań. Prowadzi to do utraty wiary we własne siły, w wyniku czego człowiek zamyka się w sobie, traci kontakt z innymi ludźmi.
Ruch pozwala na rozładowanie skrywanych i hamowanych uczuć, odreagowanie napięć psychicznych. W latach 60-tych Weronika Sherborne wypracowała własny system ćwiczeń, mający zastosowanie we wspomaganiu prawidłowego rozwoju dzieci, korygowaniu jego zaburzeń.

Podstawowe założenia tej metody to rozwijanie przez ruch:

Świadomości własnego ciała.
Świadomości przestrzeni i działania w niej.
Dzielenia przestrzeni z innymi ludźmi i nawiązywania z nimi bliskiego kontaktu.

Ćwiczenia metodą W. Sherborne mają stworzyć dziecku okazję do poznania własnego ciała, usprawnienia motoryki, poczucia swojej siły, sprawności i swoich możliwości ruchowych. Dzięki temu zaczyna ono mieć zaufanie do samego siebie, zyskuje również poczucie bezpieczeństwa. Podczas ćwiczeń dziecko poznaje przestrzeń, w której się porusza, przestaje ona być groźna. Aby nie bać się przestrzeni, trzeba nauczyć się w niej być i poruszać. Człowiek musi także nauczyć się, że przestrzeń tę musi dzielić z innymi ludźmi, a ich obecność nie musi mu zagrażać. Nawiązanie bliskiego kontaktu z innymi ludźmi, opartego na zaufaniu i współpracy, daje możliwość poczucia wspólnoty i szczęścia, jakiego człowiek nie doświadczyłby sam.
Metodę Ruchu Rozwijającego omówiona zostanie w oparciu o opracowanie M. Bogdanowicz, B. Kisiel i M. Przasnyskiej (M. Bogdanowicz, B. Kisiel, M. Przasnyska, "Metoda Weroniki Sherborne w terapii i wspomaganiu rozwoju dziecka", WSiP, Warszawa, 1994).
Metoda W. Sherborne jest upowszechniana w Polsce od połowy lat 70. Metoda ta jest wykorzystywana w placówkach oświatowych i służby zdrowia dla dzieci z różnymi zaburzeniami w rozwoju i różnorodnymi potrzebami edukacyjnymi. Jest ona właściwie uniwersalna. Jest skuteczną metodą terapii dziecka i wspomagania jego rozwoju. Można wykorzystać ją jako wstępny etap innych zajęć terapeutycznych, jak choćby dla dzieci z trudnościami w czytaniu i pisaniu, jako część programu logopedycznego dla dzieci jąkających się lub psychoterapii nerwic u dzieci.
Zdaniem W. Sherborne metoda ta może być doskonałą formą pracy z dziećmi z upośledzeniem umysłowym, głównie w stopniu głębszym. Przyczynia się bowiem ona do rozwoju tych dzieci w dwóch ważnych dziedzinach: wykształcenia obrazu samego siebie i nawiązania kontaktów społecznych.
Według W. Sherborn dzieci opóźnione w rozwoju umysłowym często nie zdają sobie sprawy z posiadania poszczególnych części własnego ciała, co utrudnia im wykształcenie poczucia tożsamości, opartego na wyodrębnianiu własnej osoby z otoczenia. Dzieciom tym szczególnie potrzebne są ćwiczenia, umożliwiające im wyczucie centralnej części ciała jako części łączącej poszczególne elementy ciała, dzięki czemu dziecko czuje się wyodrębnioną całością. Ćwiczenia te sprzyjają wytworzeniu u dziecka poczucia bezpieczeństwa, wynikającego z pełnego oparcia o podłoże.
Dzieci z upośledzeniem umysłowym słabo interesują się otoczeniem, w związku z czym nie dążą do nawiązania z nim kontaktu. Problemy te dotyczą zarówno braku reakcji na bodźce zewnętrzne, szczególnie wyraźnie widoczne u dzieci, przebywających w zakładach opiekuńczych, jak też unikania kontaktu wzrokowego lub ucieczki od innych osób. Faktem jednak jest, że dzieci te, mimo okazywanego braku zainteresowania otoczeniem jednocześnie pragną udziału w zabawie.
Dla uczenia się więzi społecznych niezbędny jest kontakt fizyczny i wzrokowy dziecka z dorosłym już we wczesnym niemowlęctwie. Zabawy te są często spontanicznie podejmowane przez rodziców małych dzieci. Dzieci z upośledzeniem umysłowym zwykle nie prowokują tego typu zabaw z rodzicami, zaś często występujący u dorosłych szok lub depresja, wywołane faktem urodzenia się dziecka z niepełnosprawnością powoduje, że rodzice nie podejmują tego typu zabaw lub szybko z nich rezygnują. Efektem takiego postępowania rodziców jest brak umiejętności u tych dzieci nawiązywania kontaktów społecznych. Umiejętność nawiązywania tych kontaktów, zdaniem W. Sherborn, można stopniowo wytworzyć właśnie przez odtworzenie tych wczesnoniemowlęcych zabaw, których dziecko z upośledzeniem nigdy nie doświadczało. Ćwiczenia zawarte w metodzie W. Sherborne pozwalają przezwyciężyć lęk przed kontaktem z innymi osobami, głównie dzięki radości, płynącej z udziału w zabawach ruchowych, nie wymagających kontaktu wzrokowego i dzięki stopniowemu włączaniu ćwiczeń z innymi osobami. Udział w ćwiczeniach starszych dzieci z upośledzeniem lub dzieci zdrowych ułatwia zaspokojenie potrzeby kontaktu i współdziałania u upośledzonego dziecka, często o wiele bardziej nasilonej niż w przypadku dziecka zdrowego.
Metoda ta pomaga również trenować niektóre zaburzone funkcje poznawcze – koncentrację, utrzymanie uwagi, ukierunkowanie działania na określony cel. Szczególną pomocą służyć tu mogą tzw. ćwiczenia przeciwko, w których dziecko musi przeciwstawić swoje działanie działaniu innej osoby, co stwarza okazję do mobilizacji i ukierunkowania działania. Nieadekwatne spostrzeganie rzeczywistości ulega korekcie dzięki ćwiczeniom, pozwalającym na wielozmysłowe poznawanie otoczenia.
Dla znaczenia metody Ruchu Rozwijającego w pracy z dziećmi z upośledzeniem umysłowym niezwykle istotny jest fakt, że opiera się ona na komunikacji niewerbalnej, uaktywniając "język ciała". Ze względu na słaby rozwój mowy dzieci te bowiem częściej stosują komunikację niewerbalną przy przekazywaniu swoich myśli i uczuć. Postawą jednak porozumiewania się przy pomocy „języka ciała” jest świadomość własnego ciała. Umiejętność tę znakomicie kształtuje metoda W. Sherborne.
Metoda ta nie nadaje się do "dosłownego" zastosowania w trakcie zajęć przedszkolnych czy szkolnych, choćby dlatego, że w założeniach z każdym dzieckiem ćwiczy osoba dorosła – rodzic lub terapeuta. Mimo to, po odpowiednim zmodyfikowaniu zestawów ćwiczeń, wyłączeniu z nich tych, które wymagają udziału osoby silniejszej, przewidującej i odpowiedzialnej za bezpieczeństwo dziecka – metodę daje się doskonale wykorzystać w czasie zajęć ruchowych w grupie przedszkolnej lub szkolnej. Może ona stanowić doskonałą bazę do realizacji przynajmniej jednego przedmiotu "kultura fizyczna", zarówno w szkolnictwie specjalnym, jak i integracyjnym.
Projektując zajęcia, prowadzone tą metodą należy pamiętać jedynie o tym, że mają one pomóc dziecku w poznaniu siebie, zdobyciu do siebie zaufania, poznaniu innych i nauczeniu się ufania im, nabraniu wiary we własne siły i możliwości. Do dyspozycji mamy przede wszystkim ruch i możliwość bliskiego, fizycznego kontaktu z drugim człowiekiem. Jeśli to zrozumiemy, propozycje różnych ćwiczeń będą nam się nasuwały same.

W czasie zajęć przestrzegać należy kilku zasad:

uczestnictwo w zajęciach jest dla dzieci dobrowolne,
należy nawiązać kontakt wzrokowy z każdym dzieckiem, choć w początkowym okresie nie należy dzieci do tego zmuszać, może to być dla nich zbyt trudne,
zajęcia powinny być dla dzieci przyjemnością,
nauczyciel powinien w miarę możliwości brać udział w ćwiczeniach z dziećmi,
należy ściśle przestrzegać prawa dziecka do mówienia "tak" i "nie", aby miało poczucie kontroli nad sytuacją,
trzeba zauważać i stymulować aktywność dzieci,
ważne jest poczucie humoru,
nie należy dzieci krytykować,
chwalić należy nie za efekt, ale za starania i wysiłek,
unikać stwarzania sytuacji rywalizacyjnych,
rozszerzać stopniowo krąg doświadczeń społecznych dziecka – od ćwiczeń indywidualnych do zespołowych,
większość, szczególnie początkowych ćwiczeń powinna być przeprowadzana na poziomie podłogi,
zaczynać od ćwiczeń prostych, stopniowo je utrudniając,
zmniejszać udział swojej inicjatywy na rzecz aktywności dzieci,
stosować naprzemiennie ćwiczenia dynamiczne i relaksacyjne,
mieć zawsze na uwadze samopoczucie dzieci,
uczyć dzieci stosowania siły i zachowania delikatności,
w każdym ćwiczeniu każde dziecko powinno mieć możliwość znalezienia się w pozycji dominującej (zamian ról),
na początku zajęć stosować ćwiczenia, dające poczucie bezpieczeństwa,
na zakończenie stosować ćwiczenia wyciszające.

Aby dziecko swobodnie czuło się w grupie, nie może ona być zbyt liczna. Komfortową sytuacją byłoby prowadzenie tych ćwiczeń w grupie 8-14 dzieci. Nie we wszystkich placówkach jest to jednak możliwe. Trzeba jednak wziąć pod uwagę fakt, że dzieci w grupie przedszkolnej czy klasie szkolnej znają się dość dobrze, spędzają ze sobą wiele czasu przy zabawie i innych czynnościach dnia. Wobec tego zajęcia tą metodą w grupie nawet 20-osobowej nie powinny stwarzać problemu zahamowania dziecka z powodu zbyt dużej liczby osób współćwiczących.
Ważne jest, żeby zajęcia odbywały się systematycznie. Trzeba również zadbać o odpowiednie warunki lokalowe: przestrzeń, odpowiednie podłoże (najlepszy będzie parkiet), świeże powietrze. Zajęcia te mogą odbywać się w zasadzie wszędzie, nie wymagają bowiem zastosowania żadnych szczególnych urządzeń czy pomocy. Ważny jest strój dzieci, który powinien zapewniać im maksymalną swobodę ruchów, dobrze jest ćwiczyć boso dla zapewnienia lepszego kontaktu z podłogą i poczucia oparcia o nią.
W czasie ćwiczeń ważny jest też właściwy klimat, czyli poczucie bezpieczeństwa i wzajemne zaufanie. Nauczyciel musi także pamiętać, że osiągnięcie wysokiego stopnia integracji grupy może być – i najprawdopodobniej będzie – poprzedzone etapem wzajemnych konfliktów i "próby sił". Nie powinien on obawiać się takich sytuacji, ani swoimi arbitralnymi decyzjami ingerować w proces integracji. Jest to bowiem dla dzieci świetna okazja, aby samemu nauczyć się rozwiązywania konfliktów z pożytkiem dla siebie i bez krzywdzenia innych. W sytuacjach konfrontacyjnych dzieci mają okazję doświadczyć własnej siły i nauczyć się sensownie jej używać. Zadaniem nauczyciela jest jedynie zadbanie o to, aby wszystko, co dzieje się w grupie było dla dzieci bezpieczne.

3.2. Malowanie dziesięcioma palcami
(Omówienia metody dokonano na podstawie publikacji B. Kaji, "Zarys terapii dziecka", Wydawnictwo WSP, Bydgoszcz, 1994)

Większość dzieci uwielbia malowanie palcami. Po części to uwielbienie wypływa z tego, że podczas malowania palcami wolno im się brudzić i bałaganić. Malowanie palcami jest jedną z najbardziej emocjonujących i satysfakcjonujących form twórczej ekspresji dzieci.
Malowanie takie, obejmujące manipulację farbami przy użyciu dłoni i palców ma wiele wspólnego z naturalną skłonnością dziecka do "paćkania się" w substancjach o konsystencji błota.

Walory tej metody to:

pomoc w pokonywaniu lęków,
uwalnianie się od zahamowań,
wzmacnianie wiary we własne siły,
pobudzanie ekspresji fantastycznej,
wartość diagnostyczna jako techniki projekcyjnej.

Przygotowanie do zajęć:

Do zajęć używa się sześciu podstawowych kolorów farb: niebieskiego, czarnego, czerwonego, brązowego, zielonego i żółtego. Farby można przygotować samodzielnie z zabarwionej masy mydlano-mącznej. Farby należy umieścić w takich miseczkach, by dziecko mogło swobodnie włożyć w nie rękę.
Należy przygotować papier o dużym formacie, rozłożony na stole bądź przypięty na sztalugach – na wysokości dziecka, stół nieco powyżej wysokości łokci. Stolika nie należy ustawiać przy ścianie – dziecko musi mieć dostęp do niego ze wszystkich stron. W pobliżu należy przygotować miskę z wodą i ręcznik.

Technika wykonania:

Pomoce należy przygotować przed wejściem dziecka do gabinetu. W pracy z dziećmi konieczna jest instrukcja słowna. Dziecku pozostawia się swobodę ułożenia arkusza pionowo lub poziomo.
Może się okazać, że dziecko wykazuje lęk przed włożeniem ręki w farbę, wówczas terapeuta powinien zachęcić dziecko własnym przykładem. Opór ten łatwiej jest przezwyciężany podczas terapii grupowej. W zależności od wieku dziecka i jego właściwości indywidualnych jeden seans może trwać od 2 do 40 minut – przeciętnie 20-30 minut.

Analiza zachowania się dziecka:

Notowane od pierwszego seansu wyniki obserwacji dziecka w wyodrębnionych zakresach pozwalają na uchwycenie zmian, zachodzących w jego zachowaniu. Można posłużyć się skalą obserwacyjną, pozwalającą na analizę ilościową.
Jednym z obserwowanych aspektów jest stosunek do tworzywa. Zwykle reakcje dziecka plasują się na continuum – dystans i zaangażowanie. Dystans wiąże się z chęcią unikania wykonania zadania - dziecko wykazuje opór emocjonalny związany z koniecznością zabrudzenia ręki farbą, nieśmiało moczy w niej palec, często przerywa malowanie, widoczny lęk przed ubrudzeniem się, w kontakcie słownym werbalizuje niechęć do malowania, robi wszystko, by opóźnić rozpoczęcie pracy.
Postawa dystansu występuje u większości dzieci w pierwszym kontakcie z farbami – w miarę upływu czasu dziecko przechodzi do postawy zaangażowania. Maluje wówczas nie tylko palcami, ale pomaga sobie ruchami całego ciała, słowami i gestami wyraża entuzjazm, czasem malują sobie farbą twarz, włosy i ubranie, towarzyszy temu uczucie przyjemności. Czasem obserwuje się większe zainteresowanie wodą niż farbami.
Zarówno u dzieci, jak i u pacjentów dorosłych obserwuje się zawsze nadspodziewanie silną reakcję emocjonalną na kontakt z mazistym tworzywem – silne napięcie uczuciowe przyczynia się do skuteczności tej metody.
Innym obserwowanym aspektem jest element czasu. Obserwować należy czas do rozpoczęcia zajęć – im bardziej się przedłuża, tym bardziej prawdopodobne, że u dziecka występuje stan lękowy. Należy notować czas wykonania rysunku, częstotliwość i długość przerw w pracy. Przerwy mogą być reakcjami lękowymi na barwę, tzw. szok barw, któremu towarzyszą wypowiedzi słowne.
Obserwuje się również sposób, w jaki porusza się dziecko. Dzieci w różny sposób nakładają farbę – klepanie, tworzenie kolein, podkładu z grubej warstwy farby, a następnie wykonywanie w nim rysunku, wcieranie, tworzenie kropek (niepewne dotknięcia). Kierunek ekspansji może być dośrodkowy, odśrodkowy.
Można tez zaobserwować zachowanie się dziecka wobec kolorów: ich wybór, reakcję na kolor widziany na arkuszu, poprawianie położonego koloru.
Interpretacji psychologicznej powinien dokonać psycholog, pedagog stosuje tę metodę raczej w celach terapeutyczno - wychowawczych. Malowanie palcami jest też wykorzystywane dla nadania swobody wzorcom ruchowym, uzyskiwania płynności ruchów.

3.3. Dogoterapia

Stymulacja rozwoju dziecka wymaga stosowania alternatywnych, niekonwencjonalnych metod i form pracy. Jedną z form zajęć wspomagających rozwój umysłowy, doskonale łączącą naukę, rewalidację i zabawę jest dogoterapia. Jest to terapia wykorzystująca kontakt z odpowiednio wyszkolonym psem. Może być stosowana u osób z różnymi schorzeniami przynosząc doskonałe efekty. Jest adresowana zarówno do dzieci, osób dorosłych jak i starszych. Pies jest symbolem bezinteresownej miłości i bezgranicznego oddania. Likwiduje poczucie osamotnienia, pozwala zapomnieć o świecie pełnym niedoskonałości i pogoni. Pies sprawia, że człowiek czuje się kochany, potrzebny i wartościowy.
Wskazane jest jednak, aby pierwsze zajęcia odbyły się bez udziału psa, jest to czas na poznanie dziecka. Należy zebrać informacje co dziecko potrafi, co lubi robić, jakie czynności sprawiają mu przyjemność. Bardzo ważne jest uzyskanie jego akceptacji i zgody na bliski kontakt. Diagnozowanie umiejętności dziecka odbywa się przede wszystkim przez zabawę. Kolejnym etapem jest określenie na podstawie uzyskanych informacji i własnych obserwacji oczekiwań i opracowanie programu terapeutycznego dostosowanego do potrzeb i możliwości dziecka.
Pies uczestniczący w zajęciach ułatwia dziecku pokonywanie oporu przed nawiązywaniem kontaktów, eliminuje zachowania opozycyjne. Towarzystwo psa sprawia, że dziecko czuje się bezpieczne, okazuje zainteresowanie tym co dziecko robi włączając się do zabawy i do wykonywanych ćwiczeń. Zajęcia z udziałem psa są dla dziecka czymś atrakcyjnym, dzięki czemu chętniej i dłużej ćwiczy, a wykonywane zadania sprawiają mu wiele radości.
Ks. Jan Twardowski powiedział: "(...)towarzyszą nam zawsze i wszędzie, pomagając w codziennym trudzie, dając nam czystą radość, bez nich człowiek czułby się źle na tym świecie, bo ileż radości daje tak piękna i rozumna istota jak pies".

Istnieje kilka powodów, dla których pies tak doskonale spełnia się w roli przyjaciela i terapeuty, oto niektóre z nich:

Pies nie ocenia – pies akceptuje. Nie reaguje na nasze niedoskonałości związane z wyglądem, mową czy ruchem, akceptuje nas takimi, jakimi jesteśmy. Zawsze wysłucha i nigdy nie skrytykuje.
Pies nie wyznacza granic, reguł, zasad – reaguje na każdy sygnał do zabawy, pilnie zwraca uwagę na to, co dziecko robi lub co mówi.
Pies nie oczekuje – pies daje. Daje nam całego siebie do przytulenia, pyszczek do pogłaskania, uszy do ciągnięcia. Niczego nam nie obiecuje, ale wszystko spełnia.
Pies nie zabrania – pies pozwala. Pozwala sobie zaglądać do ucha, wkładać paluszki do pyska, odbierać zabawki. Nie strofuje nas mówiąc "Bądź grzeczny!", nie okazuje zdenerwowania i zniecierpliwienia.
Pies nie stawia warunków – pies kocha nas bezwarunkowo. Nie zależnie od tego czy odniesiemy sukces czy porażkę zawsze cieszy się na nasz widok, od pyska do ogona pokazuje nam, że chce być z nami na dobre i na złe (B. Kulisiewicz, "Witaj, piesku! Dogoterapia we wspomaganiu rozwoju dzieci o specjalnych potrzebach edukacyjnych", Oficyna Wydawnicza "Impuls", Kraków, 2007, s. 15-16).

Terapia z udziałem psa pozwala:

Rozwijać mowę, wzbogacać słownik.
Przełamywać lęk.
Rozwijać funkcje poznawcze.
Stymulować zmysły, ćwiczyć koncentrację, koordynację ruchów, orientację przestrzenną.
Rozwijać myślenie przyczynowo-skutkowe.
Stymulować pracę mięśni poprzez wykonywanie ćwiczeń ruchowych.
Budować poczucie własnej wartości, pewności siebie, bezpieczeństwa.
Podnosić aktywność, uczyć samodzielności, odpowiedzialności.
Łagodzić stres, samotność.
Rozwijać spontaniczną aktywność.
Motywować i mobilizować do podejmowania działań.
Uczyć właściwych postaw w stosunku do zwierząt.
Uczyć zasad bezpiecznego postępowania z psami.
Budować więzi emocjonalne u osób z trudnym kontaktem (strona internetowa www.dogoterapia.org.pl aktywna w dniu 29 kwietnia 2008 r.).

3.4. Hipoterapia

Hipoterapia – to działanie mające na celu przywracanie zdrowia i sprawności przy pomocy konia i jazdy konnej. Daje ona wiele możliwości terapeutycznych, dlatego jest jedną z metod o największym zasięgu pod względem różnorodności korzystających z niej pacjentów (A. Strumińska (red.), "Psychopedagogiczne aspekty hipoterapii dzieci i młodzieży niepełnosprawnych intelektualnie", Wydawnictwo Rolnicze i Leśne, Warszawa, 2007, s.16).
Różnorodność pacjentów i wynikająca stąd konieczność podejmowania podczas terapii zróżnicowanych działań stała się powodem, dla którego hipoterapia nie stworzyła swojej systematyki ćwiczeń. Korzysta z zasobu i terminologii gimnastyki ogólnej i innych specjalistycznych metod terapeutycznych.
Hipoterapia jest metodą uzupełniającą i wspomagającą główne metody terapeutyczne, dlatego dobrze jest, gdy hipoterapeuci są specjalistami z zakresu pedagogiki, pedagogiki specjalnej, psychologii, logopedii lub rehabilitacji. Znając podstawowe specjalistyczne metody terapeutyczne mogą oni odwoływać się do nich podczas zajęć, co umożliwia dziecku kontynuowanie pracy i ćwiczeń prowadzonych w szkole, w domu oraz na zajęciach terapii indywidualnej. Tak rozumiana hipoterapia włącza się w kompleksową rehabilitację i rewalidację. Do wyjątkowych i niezastąpionych walorów hipoterapii zaliczyć możemy przede wszystkim kontakt z żywym zwierzęciem, który ma ogromny wpływ na rozwój emocji, budowanie więzi społecznych oraz zaspakajanie lub nabywanie umiejętności dawania czegoś od siebie i opiekowania się kimś. Umożliwia również kontakt z przyrodą oraz zdobywanie nowych, specjalnych umiejętności ruchowych.

Działania hipoterapeutyczne:

Fizjoterapia na koniu – gimnastyka lecznicza prowadzona w czasie jazdy na koniu. Indywidualnie dobrane ćwiczenia rehabilitacyjne współwystępują z trójwymiarowym ruchem konia. Ruch ten dostarcza nie chodzącemu samodzielnie dziecku bodźców charakterystycznych dla chodu ludzkiego, co wpływa na kształtowanie poczucia równowagi oraz sprzyja kształtowaniu się prawidłowej orientacji w schemacie ciała i orientacji przestrzennej. Ten typ zajęć szczególnie przeznaczony jest dla jednostek z deficytami w sferze rozwoju ruchowego i jest uzupełnieniem klasycznej fizjoterapii.
Psychopedagogiczna jazda konna – zespół działań podejmowanych w celu usprawnienia intelektualnego, poznawczego, emocjonalnego i fizycznego. Podczas tych zajęć kładzie się nacisk na psychodydaktyczne aspekty terapii. Temat i rodzaj zajęć dobierany jest do możliwości dziecka. Tego typu zajęcia przeznaczone są przede wszystkim dla dzieci z upośledzeniem umysłowym, z zaburzeniami emocjonalnymi i psychicznymi. Zajęcia te powinny być prowadzone przez pedagogów lub psychologów.
Terapia z koniem – ma na celu nawiązania bliższego kontaktu pacjenta ze zwierzęciem i otoczeniem. Efektem terapeutycznym jest poprawienie komunikacji dziecka ze światem zewnętrznym. Zajęcia prowadzone są przez terapeutę (psychologa, pedagoga, psychiatrę) i przeznaczone są dla osób z autyzmem, nadpobudliwych, niedostosowanych społecznie i chorych psychicznie (A. Strumińska (red.), "Psychopedagogiczne aspekty…", dz. cyt.).

Poszczególne formy hipoterapii przenikają się i uzupełniają, pacjenci korzystający z tego rodzaju zajęć borykają się z różnymi problemami i aby im pomóc należy dopasowywać działania do ich potrzeb i możliwości, a nie starać się forsować jedną z form terapii w czystej postaci.

Cele działań hipoterapeutycznych:

Stymulacja rozwoju psychoruchowego dziecka, w tym:
- poprawa koordynacji wzrokowo-ruchowej, orientacji przestrzennej oraz rozeznania w schemacie własnego ciała,
- zwiększenie możliwości koncentracji uwagi i utrzymania, zorganizowanej aktywności,
- zwiększenie motywacji do wykonywania ćwiczeń,
- rozwijanie samodzielności.
Zmniejszenie zaburzeń równowagi i poprawa reakcji obronnych.
Zwiększenie możliwości lokomocyjnych.
Zwiększenie poczucia własnej wartości.
Relaksacja i osłabienie reakcji nerwicowych.
Zapewnienie kontaktu ze zwierzęciem i przyrodą.

Przykładowe ćwiczenia, które można wykonywać na koniu:
(A. Strumińska (red.), "Psychopedagogiczne aspekty…", dz. cyt., s. 277-289)

Przedstawione poniżej ćwiczenia nie wyczerpują wszystkich możliwości, ale proponując je podopiecznym należy pamiętać przede wszystkim o tym, aby były dobrze dobrane do założonych celów terapeutycznych, by były bezpieczne i wskazane dla danego pacjenta. Nie powinno się też przesadzać z ilością ćwiczeń, ponieważ sama jazda na koniu dostarcza tylu bodźców i jest tak intensywnym wysiłkiem fizycznym oraz silnym przeżyciem psychicznym, że nie należy zacierać jej właściwości i uroków.

Ćwiczenie 1: Poklepanie konia

Cel:

zaznaczenie początku i końca zajęć,
nawiązanie więzi emocjonalnej z koniem,
ćwiczenie reakcji równoważnych,
ćwiczenie koordynacji wzrokowo-ruchowej,
stymulacja czuciowa dłoni,
ćwiczenia orientacji w stronach ciała,
ćwiczenia orientacji w schemacie ciała,
ćwiczenia umiejętności przekraczania linii środkowej ciała,
ćwiczenie koordynacji mowy, ruchu i słuchu.

Ćwiczenie 2: Zrywanie liści

Cel:

ćwiczenie koordynacji wzrokowo-ruchowej i zdolności chwytania,
ćwiczenie rozwijające mięśnie tułowia i kończyn górnych,
ćwiczenie orientacji w stronach ciała (zrywanie prawą i lewą ręką),
ćwiczenie orientacji w przestrzeni (sięganie nad głową, z tyłu, z przodu, z boku),
ćwiczenie równoważne,
ćwiczenie umiejętności klasyfikacji (zerwij liść duży i zielony).

Ćwiczenie 3: Sięganie do ucha konia

Cel:

ćwiczenie koordynacji wzrokowo-ruchowej,
ćwiczenie reakcji równoważnych,
ćwiczenie orientacji w stronach ciała,
ćwiczenia orientacji w schemacie ciała dziecka i konia,
ćwiczenia umiejętności przekraczania linii środkowej ciała.

Ćwiczenie 4: Sięganie do ogona

Cel:

ćwiczenie rotacji tułowia,
ćwiczenie koordynacji wzrokowo-ruchowej,
kształtowanie umiejętności chwytu,
ćwiczenie schematu ciała konia,
ćwiczenie orientacji w stronach ciała,
ćwiczenie orientacji w przestrzeni.

Ćwiczenie 5: Siad ze skrętem tułowia

Cel:

ćwiczenie rotacji tułowia i zwiększenie ruchomości kręgosłupa, zwłaszcza odcinka szyjnego,
ćwiczenie koordynacji wzrokowo-ruchowej,
ćwiczenie w orientacji w przestrzeni,
ćwiczenie orientacji schematu ciała konia,
ćwiczenie orientacji w stronach ciała,
ćwiczenie prawidłowego ustawienia podporu na kończynach górnych.

Ćwiczenie 6: Siad bokiem

Cel:

stymulacja układu przedsionkowego,
poprawa reakcji równoważnych,
poprawa orientacji w przestrzeni, schemacie własnego ciała i ciała konia.

Ćwiczenie 7: Siad tyłem

Cel:

ćwiczenie orientacji w przestrzeni i schemacie własnego ciała i ciała konia,
ćwiczenie reakcji równoważnych,
ćwiczenie planowania ruchu.

Ćwiczenie 8: Leżenie przodem na grzbiecie konia

Cel:

stymulacja układu przedsionkowego,
relaks, wyciszenie,
rozluźnienie i wzmocnienie mięśni grzbietu,
zmniejszenie nadmiernej lordozy lędźwiowej,
rozciągnięcie mięśni przywodzicieli uda,
budowanie zaufania do hipoterapeuty i konia.

Ćwiczenie 9: Leżenie tyłem na grzbiecie konia

Cel:

stymulacja układu przedsionkowego,
rozciąganie mięśni klatki piersiowej,
budowanie zaufania do hipoterapeuty i konia,
pogłębienie lordozy lędźwiowej,
relaks i wyciszenie.

Ćwiczenie 10: "Martwy Indianin"

Cel:

stymulacja układu przedsionkowego,
rozciąganie mięśni grzbietu i mięśni pośladkowych,
budowanie zaufania do terapeuty i konia,
ćwiczenie orientacji w schemacie ciała,
stymulacja czucia.

Rysunki prezentujące ćwiczenia mogą służyć do demonstrowania ich dziecku, jako uzupełnienie poleceń słownych lub w jego zastępstwie. Jest to szczególnie istotna pomoc dla osób z zaburzeniami rozumienia mowy. Są również pomocne w ćwiczeniu umiejętności planowania motorycznego. Rysunki można również wykorzystać do ćwiczenia mowy czynnej, prosząc dziecko o opisanie obrazka i opowiedzenie o tym, co będzie za chwilę robiło.

3.5. Program Aktywności Knill
(Omówienia metody dokonano na podstawie M. i Ch. Knill, "Dotyk i komunikacja", CMPP-P MEN, Warszawa, 1995 r.).

Programy Aktywności przeznaczone są do pracy z dziećmi, młodzieżą i dorosłymi o różnym poziomie rozwoju intelektualnego, społecznego i fizycznego. Nie są traktowane jako pełna i jedyna strategia edukacyjna. Niejednokrotnie pełnią natomiast funkcję bazy, na której można zbudować most, otwierający osobie upośledzonej drogę do świadomego kontaktu z otoczeniem i sprawne w tym otoczeniu działanie.
Programy Aktywności zostały stworzone przez małżeństwo Mariannę i Christophera Knill. Pracując przez wiele lat z osobami z niepełnosprawnościami, doszli oni do przekonania, że odpowiednio skonstruowany program terapeutyczny jest w stanie obudzić inicjatywę nawet w osobach najgłębiej upośledzonych, a więc najbardziej wycofanych. Oparli się na założeniu, że najważniejszym kanałem sensorycznym jest skóra. Dotyk jest, bowiem pierwszym wrażeniem, jakiego doznajemy. Od wrażliwości dotykowej zależy umiejętność nawiązania kontaktu z otoczeniem. Ten jest z kolei podstawą kształtowania się kolejnych umiejętności w tym – jakże istotnej – komunikacji. Wczesna komunikacja między niemowlęciem a dorosłym wyraża się właśnie poprzez dotyk.
W swoich Programach Aktywności autorzy skojarzyli ruch i dotyk ze specjalnie skomponowaną muzyką. Wykonując przy muzyce określone ćwiczenia, dziecko uczy się odczuwania własnego ciała i otwiera się na doznania dotykowe z otoczenia.

Program Aktywności składa się z sześciu części:

Program Wprowadzający
W przybliżeniu trwa około 8 minut i składają się na niego kolejno po sobie następujące ćwiczenia:

kołysanie,
wymachiwanie rękoma,
pocieranie dłoni,
klaskanie,
głaskanie głowy,
głaskanie brzucha,
relaksacja.

Program Specjalny
Dla dzieci ze znaczną niepełnosprawnością ruchową; czas trwania około 25 minut. Na program ten składają się ćwiczenia z Programu Pierwszego i Drugiego:

kołysanie,
wymachiwanie rękoma,
pocieranie dłoni,
zaciskanie i otwieranie dłoni,
klaskanie,
głaskanie policzków,
głaskanie brzucha,
głaskanie ud,
ruchy stóp – nóg,
przewracanie się (padanie),
relaksacja.

Program Pierwszy
Koncentruje się na ćwiczeniach górnej partii ciała; trwa około 15 minut i zawiera:

kołysanie,
wymachiwanie rękoma,
zginanie i rozprostowanie rąk,
pocieranie dłoni,
zaciskanie i otwieranie dłoni,
ruchy palców,
klaskanie,
głaskanie głowy,
głaskanie policzków,
głaskanie łokci,
głaskanie brzucha,
przewracanie się (padanie),
relaksacja.

Program Drugi
Koncentruje się na ćwiczeniach dolnej partii ciała; trwa około 15 minut:

kołysanie,
klaskanie,
głaskanie brzucha,
głaskanie ud,
głaskanie kolan,
głaskanie palców u nogi,
wiosłowanie,
pocieranie stóp,
poruszanie palcami u stóp,
poruszanie nogami,
leżenie na plecach,
obracanie się z pleców na bok,
obracanie się z pleców na brzuch,
relaksacja.

Program Trzeci
Wymaga od uczestnika większej sprawności i koordynacji ruchowej, a także uwagi; trwa około 20 minut i zawiera następujące elementy:

leżenie na brzuchu,
leżenie na plecach,
obracanie się z pleców na brzuch,
obracanie się z brzucha na plecy,
poruszanie nogami,
czołganie się na brzuchu,
raczkowanie,
klęczenie i spacerowanie na kolanach,
upadanie z pozycji klęczącej,
odpychanie i przyciąganie,
relaksacja.

Program Czwarty
Najtrudniejszy – dużą rolę odgrywa już własna inicjatywa dziecka (np. taniec). Na program ten składa się:

leżenie na brzuchu,
leżenie na brzuchu i mruganie oczyma,
leżenie na plecach z rękoma wokół karku,
poruszanie nogami (jazda rowerem),
odbijanie się na pośladkach,
ślizganie się na pośladkach,
podnoszenie się i stanie bez ruchu,
podnoszenie ramion – jednego, a potem obu jednocześnie,
podnoszenie jednocześnie jednej ręki i jednej nogi,
stawanie przed kimś,
podbieganie do – odbieganie od,
spacerowanie – szybko i delikatnie,
spacerowanie – wolno i ciężko,
spacerowanie – wolno i delikatnie (po cichu),
dwa i dwa (znajdź partnera),
odpychanie i przyciąganie,
dowolne ruchy,
taniec.

Podczas realizacji wszystkich programów każdy ruch dziecka wspierany jest przez specjalny akompaniament muzyczny, będący sygnałem konkretnej aktywności. Zadaniem muzyki jest stymulacja uwagi, a także stwarzanie korzystnych podstaw do uczenia się. Dziecko zapamiętuje kolejne sekwencje sygnałów muzycznych, co sprawia, że dotyk terapeuty jest dla niego przewidywalny. Taka rytualizacja aktywności jest dla dziecka źródłem poczucia bezpieczeństwa. Wykorzystywane w tej metodzie sygnały muzyczne odzwierciedlają rytm i charakter każdej czynności.
Ważnym elementem realizacji programów jest świadome i aktywne używanie głosu przez terapeutę, który słowami i intonacją zachęca dziecko do podjęcia danej aktywności. Tę samą rolę ma pełnić fizyczne wsparcie, (kiedy dziecko jest oparte plecami o terapeutę) lub kontakt wzrokowy. Programy podstawowe skupiają się kolejno na odczuwaniu poszczególnych części ciała poprzez różne aktywności, wymagają od dziecka większej ruchliwości, koordynacji oraz świadomości społecznej.

Chciałabym szerzej omówić program wprowadzający, cel programu oraz sposób wykonania. Jak już wcześniej napisałam program wprowadzający w przybliżeniu trwa około 8 minut i składają się na niego kolejno po sobie następujące ćwiczenia:

kołysanie;
wymachiwanie rękoma;
pocieranie dłoni;
klaskanie;
głaskanie głowy;
głaskanie brzucha;
relaksacja.

Aktywność 1: kołysanie

Cel:
Dostarczenie dziecku doświadczenia jego ciała jako jedności i budowanie zaufania pomiędzy nim, a terapeutą. Aktywność ta powinna być pozytywna i znacząca.

Wykonanie:
Aktywność może być wykonywana w różny sposób, zależnie od poziomu rozwoju dziecka, jego specyficznych potrzeb, umiejętności fizycznych i stopnia kooperacji. Pozycja, w której występuje wspólne kołysanie, uzależnia się od stopnia, w którym będziemy chcieli przejąć inicjatywę i zależy do tego, jak wiele wsparcia potrzebuje dziecko, z którym pracujemy.
Jednym z lepszych sposobów kołysania jest siedzenie przed dzieckiem i mocne oplecenie rąk wokół jego pleców. Sprzyja to dobrej kontroli nad ruchami i aktywnemu kontaktowi interpersonalnemu.
Jeśli dziecko jest zbyt pasywne (wiotkie), aby być zdolne do wsparcia wagi własnego ciała lub zbyt wrażliwe na pozostanie w tak bliskim kontakcie, może być konieczne, aby terapeuta usiadł tyłu. Jednak taka pozycja uniemożliwia nawiązanie kontaktu wzrokowego i komunikację. Do częściowego skompensowania tego może być użyte duże lustro. Jeśli dziecko jest stosunkowo małe, można trzymać je, wspierać, pomiędzy kolanami. Jeśli dziecko jest duże i ciężkie, możemy trzymać je w pasie lub w ramionach, klęczeć za nim lub siedzieć z plecami opartymi o ścianę. Bardzo ważne jest znalezienie wygodnej pozycji zarówno dla siebie, jak i dla dziecka. Gdy pracujemy z niemowlętami, możemy trzymać i kołysać dziecko w normalny sposób, siedząc lub stojąc.
Podstawowym celem jest dostarczenie dziecku poczucia bezpieczeństwa i stworzenia podstaw do komunikacji. Aby to było możliwe, konieczna jest wrażliwość i uwaga terapeuty. Niekiedy dzieci czują się zupełnie bezpieczne w bliskim kontakcie z dorosłymi, inne wymagają czasu i zbliżania się stopniowego. Podczas zajęć terapeuta musi być uważny i pilnować, by głowa dziecka lub jego ciało nie poruszało się w niekontrolowany sposób: całe ciało dziecka musi być włączone w aktywność w spokojny i zintegrowany sposób, powinno kołysać się z ruchami terapeuty.

Aktywność 2: wymachiwanie rękoma

Cel:
Wyrobienie u dziecka aktywnej świadomości rąk i ramion w sytuacji interakcji. Rozwój świadomości pojęcia ręka.

Wykonanie:
To, czy zdecydujemy się usiąść z tyłu, czy przed dzieckiem zależy od stopnia fizycznego wsparcia, którego ono wymaga, jak i od gotowości dziecka do kontaktu twarzą w twarz lub do kontaktu cielesnego.
Zaczynamy od pokazania aktywności na sobie, potem trzymamy dłoń dziecka, lub wspieramy jego rękę w łokciu i wymachujemy nią po dużym kole. Następnie wciągamy dziecko do większej aktywności przez trzymanie jego obu dłoni i wymachiwanie obiema rękoma razem.
Najpierw wykonujemy rękoma regularne, symetryczne ruchy, później wprowadzamy ruchy asymetryczne, na końcu wymachujemy rękoma krzyżując je ze sobą w połowie drogi. Jak wszystkie inne aktywności, ćwiczenie to powinno być połączone w czasie z muzyką o tym samym rytmie. Terapeuta powinien pamiętać, żeby ruchy nigdy nie były mechaniczne. W osiągnięciu tego powinno pomóc zmienianie sposobu wymachiwania (wysoko, nisko, do przodu, do tyłu). Należy w naturalny sposób używać rąk podczas komunikowania się i w reakcjach do przedmiotów. Można zaproponować dziecku by naciskało na przedmioty. Kiedy dziecko jest już gotowe, należy zredukować fizyczne wsparcie. Można mu jeszcze ewentualnie pomóc przez lekkie dotykanie ramion. Następnie należy w ogóle usunąć wsparcie fizyczne i wykonywać aktywność samemu, sprawdzając czy dziecko naśladuje nasze ruchy i zachęcając do zabawy słownej.

Aktywność 3: pocieranie dłoni

Cel:
Zwrócenie uwagi dziecka na jego dłonie i dłonie innych ludzi, rozwój świadomego pojęcia dłoń, zintensyfikowanie sensu dotyku i doprowadzenie do współdziałania między terapeutą, a dzieckiem.

Wykonanie:
Jeśli jest to możliwe, siadamy przed dzieckiem. Bierzemy jego dłoń i pocieramy ją własną ręką podczas słuchania muzyki. Potem bierzemy obie dłonie i pocieramy je o siebie. Zachęcamy dziecko do wykonywania aktywnych części tego ruchu. Podczas muzyki powtarzamy słowa głaszczemy dłonie. Opowiadamy mu także o swoich i jego dłoniach. Jeśli dziecko wymaga całkowitego fizycznego wsparcia, zatrzymajmy się czasem podczas wykonywania tych czynności i obserwujmy jego reakcje. Prowokujemy i wzmacniamy próby aktywnego uczestnictwa.

Aktywność 4: klaskanie

Cel:
Rozwój świadomości ciała i zdolności do koordynacji ruchu.

Wykonanie:
Jeśli dziecko wymaga wsparcia z przodu, lepiej jest usiąść przed nim podczas tych aktywności. Może ono siedzieć np.: z nogami skrzyżowanymi lub zgiętymi. Jeśli jest to konieczne, wykonujemy wszystkie aktywności razem z nim. Bierzemy jego ręce i klaszczemy nimi. Zanim dziecku w czymś pomożemy, zawsze obserwujemy, czy może jest już ono zdolne do samodzielnego uczestnictwa i własnej inicjatywy i wykorzystujemy ją.

Aktywność 5: głaskanie głowy

Cel:
Pracujemy rękoma, dłońmi i palcami. Pomaga to dziecku stać się świadomym własnego ciała oraz związku z innymi ludźmi. Poprawia koordynację ruchu.

Wykonanie:
Siadamy przed dzieckiem, nawiązujemy kontakt wzrokowy. Jeżeli dziecko jest pasywne, wykonujemy czynności za niego. Bierzemy jego ręce i głaszczemy po głowie.

3.6. Metoda Felicie Affolter

Felicie Affolter uważa, że podstawą poznania otoczenia są nasze zmysły. Najważniejsza i najbardziej złożona jest sfera czuciowa. "Czucie stanowi podstawę oswajania się z otoczeniem". Skóra pełna jest receptorów lekkiego oraz silnego dotyku, nacisku, ciepła, zimna, bólu i doznań ruchu. Oprócz niego posługujemy się jeszcze słuchem, wzrokiem, powonieniem i smakiem. Sfera kinestetyczno-taktylna (czuciowa), stanowi podstawę integracji doznań, płynących ze wszystkich zmysłów. Doświadczanie świata odbywa się drogą przekształcania i poznawania rzeczy ręką pod kontrolą wzroku, co stanowi podstawę rozwoju inteligencji i ustanowienia poczucia rzeczywistości, którego dorabia się dziecko w ciągu pierwszych miesięcy i lat życia.
Badamy, poznajemy świat poprzez ruch, dotyk. Dotykając natrafiamy na opór – dzięki, któremu wiemy, że coś jest jeszcze oprócz nas. Zmiany tego oporu dostarczają nam informacji o naszym istnieniu, jednocześnie o istnieniu świata. To właśnie dotyk pozwala nam zauważyć, że zmienia się opór miedzy naszym ciałem, a tym, co znajduje się z przodu, tyłu czy z boku. Jest podstawą do wyczucia podłoża, jego stabilności, pozwala na poznanie otoczenia, a przede wszystkim działanie w nim. Dotyk umożliwia także nawiązanie kontaktu fizycznego z drugą osobą czy z przedmiotami, jest bazą do zrozumienia otaczającego świata (F. Affolter, "Spostrzeganie, rzeczywistość, język", Wydawnictwo Szkolne i Pedagogiczne, Warszawa 1997, s.17).
Metoda ta przeznaczona jest dla osób niezdolnych do samodzielnego programowania czynności – dzieci autystycznych, nadpobudliwych ruchowo, z wadami wzroku, z mózgowym porażeniem dziecięcym, dorosłych z urazami mózgu itp.
Opiera się na działaniu, którego celem jest rozwiązywanie problemów dnia codziennego, czyli wyzwalaniu celowego i skutecznego działania dłoni i poznawaniu własnego działania. Dłoń staje się nośnikiem sygnału miedzy światem otaczającym nas a naszym umysłem.
Pomoc pacjentowi polega na tym, że instruktor kładzie ręce na grzbietowej stronie dłoni, każdy palec do odpowiedniego palca i lekko ukierunkowuje ich działanie, wyczuwając czy i kiedy pacjent jest gotowy do przyzwolenia, by poddać się kierowaniu. Nie można chwytać rąk dziecka za nadgarstki, traktować je jakby były narzędziami. Instruktor nigdy nie wyręcza pacjenta, który musi poczuć się sprawcą działania, przeżyć włożony w wykonanie danej czynności wysiłek jako własny (R. Piotrowicz, "Rozwiązywanie codziennych problemów metodą Felicji Affolter w procesie uczenia", [w:] "Szkoła Specjalna", nr 3, 2003, s. 141).
Najważniejszą informacją w trakcie pracy metodą Affolter powinna być informacja czuciowa. Mówienie przez terapeutę czasami może być zbędne, a nawet przeszkadzać. Należy oczywiście rozmawiać, jednak głównie przed rozpoczęciem czynności – wskazać, co będzie robione, w jaki sposób, tak, by podopieczny wszystko zrozumiał.
W trakcie pracy należy powstrzymać się od mówienia tak długo, jak długo uwaga dziecka będzie skupiona na wykonywanej czynności. Gdy pojawiają się niepowodzenia, rodzą napięcia, należy przerwać pracę i właśnie mową próbować rozładować napięcie. Ważne jest także, by dużo mówić po rozwiązaniu problemu, wykonaniu zadania.
Instruktor przekazuje także informacje czuciowe od siebie. Spokój, skupienie, rozluźnienie terapeuty udziela się jego podopiecznemu, jak również wszelkie negatywne emocje, stan napięcia, brak skupienia są odbierane przez ucznia.

Środki dydaktyczne

Affolter dużą uwagę przywiązuje do naturalnych środków dydaktycznych, takich jak: warzywa, owoce, ciasto. Dziecko ma kontakt z materią żywą, plastyczną, dającą się przekształcać. Ma możliwość doświadczania wieloma zmysłami. Podopieczny poznaje smak, zapach, naturalny kolor, temperaturę, wilgotność, konsystencje, fakturę. Poza oddziaływaniem na zmysły, wpływają także na emocje. Przyjemność płynącą z zapachów, smaków, bądź lęk, opór przed ich konsystencją. Nigdy nie są obojętne, w przeciwieństwie do plastikowych, martwych figur, przedmiotów, pozbawionych jakości zmysłowych.

Założenia:

Rozwój człowieka w znacznym stopniu zależy od działania, a ono jest związane z różnymi wzorcami ruchowymi. Duże znaczenie ma praca rąk pod kontrolą wzroku. Jest podstawą między innymi tworzenia się wewnętrznych obrazów rzeczy, rozwoju pojęcia stałości przedmiotu, rozumienia relacji przyczynowo - skutkowych etc. Praca rąk pod kontrolą wzroku poprzedza również i warunkuje pojawienie się mowy.

Etapy pracy:

Etap I
Dorosły inicjuje czynność i umożliwia jej wykonanie; dziecko odczuwa właściwości przedmiotu, jego opór, zmiany względem podłoża i innych przedmiotów, różnice w sposobie działania jednej i drugiej ręki. Często na tym etapie dziecko wykazuje zbyt duże napięcie mięśniowe, odwraca wzrok od czynności.

Etap II
Dziecko oswaja się z przedmiotami i terapeutą. Następuje zmniejszenie napięcia mięśni i kierowanie wzroku na działające ręce.

Etap III
Następuje współdziałanie rąk i oczu (organizacja czasowa informacji wizualnych i czuciowych).

Etap IV
Dziecko rozpoznaje przedmioty i samodzielnie kontynuuje ruch rozpoczęty przez terapeutę. Pojawia się oczekiwanie na następny ruch, co świadczy o wykształceniu się umiejętności antycypacji. Terapeuta na tym etapie ogranicza i zaprzestaje prowadzenia rąk dziecka.

Ważne elementy metody:

Stabilność podłoża i otoczenia wokół dziecka
Jest niezbędna do zdobywania informacji, stanowi odniesienie do wszelkich zmian oporu, jest podstawą dla odpowiedniego ujmowania, pozostawiania przedmiotów, jak i dla poznania relacji miedzy przedmiotami (F. Affolter, "Spostrzeganie, rzeczywistość, język...", dz. cyt. s 20-21).

Stabilne ustawienie ciała
W trakcie terapii dziecko powinno siedzieć bezpiecznie, stabilnie. Tylko wtedy może się rozluźnić, nastawić na poznanie.

Wyczuwanie różnic oporu tworzywa
Ważne jest, by stwarzać takie sytuacje, w których dziecko może bardzo wyraźnie odczuć różnice oporu stawianego przez różne tworzywa. Wszelkie doznania dotykowe muszą być wyraziste. Terapia powinna obejmować eksplorację zarówno przedmiotów twardych, wymagających maksymalnego nacisku, jak i delikatnych, kiedy należy badać je znacznie delikatniej.

Przekraczanie dłonią pustych przestrzeni
Osoby z zaburzeniami spostrzegania bardzo szybko opanowują czynności, polegające na łączeniu, rozłączaniu dwóch przedmiotów, elementów połączonych prostym, jedynym możliwym stosunkiem sąsiedztwa. Znacznie trudniejsze jest natomiast wykonanie celowych ruchów, aby sięgnąć dalej, np. po nóż oddalony o kilka centymetrów od owocu, który maja obrać. Problem stanowi pojęcie trójwymiarowości, ocena relacji przestrzennych. Z trudem rozpoznawane są takie stosunki jak "przed tym", "za tym". Osoby z zaburzeniami percepcji nie potrafią właściwie ocenić stosunków sąsiedztwa miedzy przedmiotami, które bezpośrednio się nie stykają. Brakuje im wyczuwalnego podłoża, wiążącego widziane przedmioty ze sobą i ciałem dziecka.
Z tego powodu zasadne jest stwarzanie takich okazji, sytuacji, kiedy dziecko może poznawać nawet tak skomplikowane układy i relacje. Samodzielne wykonanie takie czynności nie zawsze jest możliwe, dlatego wymaga pomocy w kierowaniu dłonią podopiecznego od osoby towarzyszącej.

Zmiany miejsca
Pracując metodą Felicie Affolter najczęściej wszystkie czynności wykonuje się przy stole, w pozycji siedzącej. Jednak należy pamiętać, że podopieczny nie jest przykuty do swojego miejsca. Zmiany pozycji ciała dostarczają wielu informacji czuciowych. Wskazane jest więc by zmieniać pozycję tak często jak jest to możliwe. Jeśli tylko jest taka potrzeba powinny wstawać, schylać się, sięgać po cos, zmieniać stanowisko pracy. Wszystkie czynności powinny być logiczną częścią jakiegoś procesu, zdarzenia (F. Affolter, "Spostrzeganie, rzeczywistość, język...", s. 220-221).

Etapy i ćwiczenia:

Powstaje otoczenie. Świat jest obecny: dotykam go, on dotyka mnie.

Reguła podłoża
A. Dziecko leży na plecach, jego zadaniem jest przekręcenie się na brzuch, przyjęcie pozycji na czworakach i dotarcie do przedmiotu leżącego w odpowiedniej odległości (w zależności od wieku – im starsze coraz dłuższy dystans).
B. Dotykanie do dna miski, która wypełniona jest: wodą, błotem, kisielem, piaskiem.

Reguła strony
A. Przechodzenie na czworakach przez dużą plastikową rurę (tunel).
B. Dziecko i terapeuta przyjmują pozycję na czworakach. Dziecko na czworakach wchodzi pod terapeutę i razem na czworakach chodzą po pokoju.
C. Przesuwanie głową w pozycji na czworakach dużej poduszki od startu do mety.

Świat staje się otoczeniem

Świat mnie otacza
A. Dziecko biega po pokoju udając jaskółkę, na dany sygnał chowa się do gniazda – może nim być terapeuta, duży karton, koc itp.
B. Wczołgiwanie się pod koc. Zabawa w "a kuku".
C. Wchodzenie do kartonu z piłeczkami. Na dany sygnał może np. wyrzucać jedną piłeczkę.

Ja otaczam świat
A. Przenoszenie dużej piłki, którą otacza się rękami z jednego miejsca w drugie.
B. Chowanie przez dziecko w dłoni piłeczki, cukierka itp., a terapeuta zgaduje, w której ręce jest schowany przedmiot.
C. Przed dzieckiem na podłodze leżą rozsypane woreczki z grochem. Musi wziąć w ramiona jak największej ilości woreczków za jednym razem.

Otoczenie jest spostrzegane

Biorę otoczenie
A. Terapeuta trzyma zawieszony na sznurku przedmiot nad dzieckiem leżącym na plecach. Dziecko najpierw rozpoznaje, co to za przedmiot, a potem spróbuje go złapać.
B. W pokoju ukryty jest przedmiot wydający dźwięk (budzik, telefon komórkowy itp.). Zadaniem dziecka jest odnalezienie tego przedmiotu.
C. Terapeuta prosi dziecko, aby znalazł i przyniósł mu z pokoju dany przedmiot.
D. Układanie wieży z klocków.

Oswajam się z otoczeniem
A. W misce znajdują się żelki. Dziecko z zamkniętymi oczami dotyka ich, oswaja się z nimi. Otwiera oczy, wyciąga jedną żelkę, smakuje ją, bierze kolejną, przekłada z ręki do ręki.
B. Poznawanie rzeczy o różnych fakturach tj. plastelina, wata, wełna, groch, futerko, guziki, sitko, ręcznik frotte, kamień itp. Dziecko porównuje dwie faktury ze sobą.

Rzeczywistość: spostrzeganie i działanie
Przyczyna i skutek

Wprawiam w ruch
A. Rzucanie ringiem / kulkami z papieru zrobionymi przez dziecko do celu.
B. Kręcenie bąkiem, talerzem.
C. Turlanie piłeczki.

Rozdzielam i łączę
A. Krojenie jabłka na cztery części i łączenie go w całość.
B. Wyjmowanie i wkładanie drewnianych klocków do formy.
C. Przekładanie jednej rzeczy z miski do drugiej miski i z powrotem. Mogą być to kulki ciasta, które wcześniej zrobiło dziecko.

Badam sąsiedztwo
A. Wkładanie ręki do miski z: wodą, błotem, kisielem, piaskiem i wyjmowanie ukrytych w niej przedmiotów.
B. Robienie babek z piasku.
C. Robienie ciastek w foremkach.
D. Układanie puzzli (w zależności od wieku – im starszy tym większa liczna elementów).
E. Wrzucanie piłeczki do plastikowej rury z odkurzacza i szukanie gdzie wypadła.
F. Przedmiot zawinięty w papier. Dziecko odkrywa. co znajduje się w środku.
G. W trzech pudełkach z wyciętymi otworami znajduje się: klocek sześcienny, piłka, maskotka. Terapeuta pokazuje dziecku np. klocek. Chowa go i prosi, aby dziecko odnalazło w tych pudełkach przedmiot, który przed chwilą widziało.

Oswajam się z rzeczywistością

Wszelkie zabawy, które wymyśli terapeuta np. cięcie kartek, obieranie i krojenie warzyw, owoców, pokonywanie przeszkód, pranie ręczne itp.
Prowadzenie terapii metoda Affolter nie jest łatwe. Wymaga od terapeuty połączenia wiedzy teoretycznej i praktycznych doświadczeń. Na ich podstawie musi pokierować własnym postępowaniem, trafnie ocenić czy ten rodzaj terapii jest w ogóle wskazany dla jego podopiecznego, jakie tworzywa dobrać stosownie do upodobań i możliwości dziecka, kiedy uczeń jest już w stanie samodzielnie pokierować daną czynnością, jak rozpoznać oznaki przyzwolenia na kierowanie, bądź opór, kiedy należy zrobić przerwę na chwile wytchnienia.

4. Alternatywne i wspomagające metody komunikacji
(Metody komunikowania się omówiono na podstawie książki J. Błeszyński (red), "Alternatywne i wspomagające metody komunikacji", Oficyna Wydawnicza "Impuls", Kraków 2006).

Osoby z Zespołem Angelmana nie są w stanie porozumiewać się przy wykorzystaniu klasycznego sposobu komunikacji w postaci mowy dźwiękowej. Dlatego potrzebują wyjątkowej uwagi, wyjątkowego wsparcia oraz odmiennych, alternatywnych, zastępczych, dostosowanych do indywidualnych możliwości i predyspozycji metod komunikacji. Do naszej rodzimej pedagogiki specjalnej, dzięki zaangażowaniu i wysiłkowi wielu specjalistów, wprowadzane są nowe rozwiązania w zakresie pomocy nawiązywania, utrzymywania i doskonalenia interakcji komunikacyjnych w sposób wspomagający i alternatywny, tj. wykorzystujący gest, obraz, symbol graficzny. Metody te stwarzają dziecku warunki do ekspresji potrzeb, dokonywania wyborów, zadawania pytań, przeczenia, prowadzenia rozmowy.

Ostateczny wybór metody porozumiewania się zależy przede wszystkim od:

możliwości fizycznych: sprawności ruchowej, manualnej, napięcia mięśniowego; możliwości wskazywania znaków, wykonywania gestów, stanu wzroku, słuchu,
możliwości intelektualnych: pamięci, percepcji, myślenia, uwagi, funkcji symbolicznych,
motywacji i emocji, inicjatywy i reakcji na bycie zrozumianym lub nie,
środowiska dziecka: partnerzy w komunikowaniu się, rodzina, rówieśnicy, nauczyciele, terapeuci.

4.1. Piktogramy

Systemem znaków obrazkowych służących do rozwijania komunikacji dla osób z niepełnosprawnością umysłową i fizyczną oraz dla osób z poważnymi problemami w zakresie rozumienia języka i posługiwania się mową dźwiękową. Są to obrazki czarno-białe o formacie 10x10 cm. Nad każdym obrazkiem jest napis informujący o znaczeniu danego znaku.
Wszystkie występujące w systemie Piktogramów znaki (symbole) są podzielone na 26 kategorii słownych, które reprezentują otaczającą rzeczywistość: przedmioty, postacie, czynności, cechy, obiekty, stany emocjonalne, uczucia, symbole społecznego kontaktu, porządek czasowy i relacje przestrzenne.

Cechy Piktogramu:

reprezentacyjność realnej rzeczywistości,
prostota formy graficznej,
jednoznaczność przedstawionych treści,
pojemność kategorii: wybór najbardziej funkcjonalnie uzasadnionych symboli rzeczywistości,
określony poziom stylizacji,
przewaga ikoniczności nad arbitralnościa,
duży kontrast czarno-biały, ułatwiający percepcję.

4.2. System Komunikacji Symbolicznej Bliss

Metoda porozumiewania się, w której słowa przedstawione są w postaci rysunku. Rysunki (symbole) są graficzną ilustracją znaczenia (treści, sensu) danego słowa. Symbole przedstawione są w formie prostych kształtów geometrycznych, takich jak: koła, linie, kwadraty, strzałki itp. Każdy symbol ma swoje znaczenie, które bliższe jest pojęciom niż konkretnym słowom. Podstawowy słownik Blissa zawiera około 3000 symboli, które reprezentują ponad 6000 słów.
Najbardziej rozpowszechnioną pomocą do komunikacji jest indywidualna tablica Blissa. Konstrukcja takiej tablicy, jej wielkość, liczba umieszczonych w niej symboli i sposób ich uporządkowania zależą od potrzeb i umiejętności osoby, która posługuje się tablicą.

4.3. Gesty oraz systemy gestów

Gesty są naturalnym powszechnym sposobem porozumiewania się. Już małe dziecko, zanim zacznie mówić, posługuje się gestami wskazującymi i ilustrującymi wygląd przedmiotu i czynności, a następnie gestami ustrukturyzowanymi – konwencjonalnymi, takimi jak "przepraszam", "ja", "ty".
Dzieci są świetnymi obserwatorami, stąd chętnie naśladują różne gesty dorosłych. Każdego dnia widzą w naszych wypowiedziach gesty: ja, ty czy gest wskazywania czegoś. Wszystkie te prawidłowości można wykorzystać do budowania programów wspomagania porozumiewania się dzieci nie posługujących się mową.
Naukę gestów należy rozpocząć od najprostszych lub od takich, które spodobają się dziecku i zacznie je spontanicznie używać. Gesty nie muszą być wprowadzane w jakimś sztywnym porządku, ale zawsze muszą się odwoływać do potrzeb komunikacyjnych dziecka i jego własnej wyobraźni. Pokazywanym dziecku znakom (gestom) musi towarzyszyć adekwatna mimika, pantomimika, a przede wszystkim mowa zgodna z regułami gramatycznymi. Gesty są podpisywane na ogół w formie bezokolicznikowej (chcieć, iść, dziękować) i jeśli do tego się zastosujemy, wówczas nieświadomie uczymy dziecko sztucznego języka, co w ogromnym stopniu utrudni rozumienie poszczególnych znaków, jak również rozumienie mowy z kontekstu (wypowiadanych zdań).
Wszystkie gesty powinniśmy pokazywać konsekwentnie jedną i tą samą ręką. Zmiany mogą powodować, że dziecko długi czas nie będzie identyfikować pokazywanych gestów, a częstymi pomyłkami i w braku zaspokojenia potrzeby bycia rozumianym, może się zniechęcić do dalszej nauki.
Dla wielu dzieci z upośledzeniem umysłowym nauka gestów nie jest łatwym zadaniem, ale brak widocznych rezultatów ćwiczeń nie powinien nas zniechęcać. Wiadomo bowiem, że rozwój mowy u takich dzieci jest spowolniony, nieharmonijny, następuje skokowo, stąd i nauka gestów może rozwijać się podobnie. Warto w tym miejscu jeszcze dodać to, iż liczba opanowanych gestów-słów wcale nie jest równoznaczna z poziomem rozwoju języka dziecka.
Dla wielu dzieci z zaburzeniami uproszczony zestaw gestów może okazać się wystarczający, dla innych będzie wymagał poszerzenia. W takich przypadkach zaproponować możemy inne, specjalnie opracowane, bogatsze systemy gestykulacyjne, takie jak: Makaton czy Coghamo.
Zarówno w praktyce jak i w literaturze proponowanych jest wiele metod stymulacji rozwoju dziecka z niepełnosprawnościami. Ich wielorakość i różnorodność oddziaływań często budzi w nas – rodzicach ogromny dyskomfort. Rodzi się pytanie, którą z metod wybrać?
Należy pamiętać, że nie ma jednej niezawodnej recepty na wspieranie rozwoju naszego dziecka. Każde dziecko rozwija się w swoim rytmie, ma swoje uzdolnienia i trudności. Wszystkie stosowane oddziaływania powinny być dobrane do jego indywidualnych potrzeb i możliwości psychofizycznych. Niezbędnym czynnikiem jest kompleksowa diagnoza rozwoju dziecka, obejmująca ocenę somatycznego stanu dziecka, ocenę rozwoju ruchowego, umysłowego, społecznego w tym rozwoju mowy. Oddziaływania stymulujące powinny być prowadzone w formie zabaw, ćwiczeń, mające na celu minimalizowanie trudności rozwojowych dziecka, tak, aby uzyskało ono optymalny rozwój w sferze ruchowej, intelektualnej, emocjonalnej i społecznej.
Rodzice często poszukują "cudownej metody" usprawnienia swojego dziecka. Taka metoda niestety nie istnieje. Musimy pamiętać o naturalnych potrzebach naszej pociechy. Potrzeba miłości i poczucia bezpieczeństwa, przynależność do kogoś szczególnie wzrasta przy ograniczeniach ruchowych i trudnościach dziecka, a w pełni może być zaspakajana w rodzinie. To ona odgrywa najbardziej znaczącą rolę w prawidłowym rozwoju uczuć i osobowości dziecka. Należy realnie oceniać możliwości swojego dziecka, zadbać o harmonijny rozwój i cieszyć się każdym jego najmniejszym sukcesem. Właściwa postawa rodziców do dziecka z zaburzeniami warunkuje jego poczucie bezpieczeństwa, kształtowanie prawidłowej osobowości i wzbudza motywację do ćwiczeń usprawniających jego funkcje.

Rozdział III - Problematyka i metodologia badań własnych

1. Przedmiot i cel badań

"Metodologia ogólna stanowi system założeń i sposobów usprawniania działalności i badań naukowych. Metodologia zajmuje się sposobami uzasadniania twierdzeń, zagadnieniami praw naukowych, pojęć, hipotez, budową teorii, modeli" (Z. Zaborowski, "Wstęp do metodologii badań pedagogicznych", Wrocław-Warszawa-Kraków 1973, s. 9).
Metodologia jest nauką o sposobach poznawania otaczającego nas świata. Jest "systemem społecznie wypracowanych sądów o rzeczywistości, sądów dowiedzionych i sprawdzonych" (W. Zaczyński, "Praca badawcza nauczyciela", Warszawa 1968, s. 9-10).
Sądy te są wynikiem badań naukowych, które według Zaczyńskiego są "celowym poznawaniem obranego wycinka rzeczywistości przyrodniczej, społecznej lub kulturowej".
Celem badań jest przedstawienie sposobu funkcjonowania dziecka z Zespołem Angelmana oraz specyfiki jego rozwoju, jak też perspektyw właściwej diagnozy i terapii dziecka z tym zaburzeniem.
Zdaniem J. Szczepańskiego przedmiotem badań są "zjawiska i procesy tworzenia się rożnych form życia zbiorowego ludzi, struktury tych zbiorowości, zjawiska i procesy zachodzące w tych zbiorowościach, wynikające z wzajemnego oddziaływania ludzi na siebie, siły skupiającej i siły rozbijającej te zbiorowości, zmiany i przekształcenia w nich zachodzące" (J. Szczepański, "Elementarne pojęcia socjologiczne", Warszawa 1971, s. 12).
Z kolei T. Pilch twierdzi, że "przedmiot badań jest tożsamy z pojęciem obiekt badaczy, oznacza on całokształt ludzkich zachowań lub funkcjonowania instytucjonalnych placówek i instytucji społecznych" (T. Pilch, "Zasady badań pedagogicznych", Warszawa 1998, s. 56). Według T. Nowackiego "na przedmiot badań składają się czynności ludzkie, ich realizacja oraz czynniki w postaci zmian otoczenia i w samych ludziach" (T. Nowacki, "Dydaktyka doskonalenia zawodowego", Warszawa 1979, s. 23).
W przeprowadzonych badaniach ich przedmiotem były dokumenty dotyczące rozwoju i funkcjonowania dzieci z AS oraz wypowiedzi rodziców, uzyskane w trakcie wywiadu.

2. Problemy badawcze

Według S. Nowaka "problemy badawcze to tyle, co pewne pytania lub zespół pytanie lub zespół pytań, na które odpowiedzi ma dostarczyć badanie" (S. Nowak, "Metodologia badań socjologicznych", Warszawa 1970, s.214).
Natomiast J. Pieter uważa, że "problem badawczy to pytania, na które szukamy odpowiedzi na drodze badań naukowych" (J. Pieter, "Ogólna metodologia pracy naukowej", Wrocław 1967, s. 67).
Aby problem badawczy był prawidłowy należy spełnić kilka warunków jego poprawności.

T. Pilch wymienia trzy warunki poprawności problemu badawczego:

sformułowane problemy muszą wyczerpywać zakres naszej niewiedzy w tematyce badań,
konieczność zawarcia w nich wszystkich generalnych zależności między zmiennymi,
jego rozstrzygalność empiryczna i wartość praktyczna
(T. Pilch, "Zasady badań...", dz.cyt, s. 24-25).

W niniejszej pracy sformułowano problemy badawcze, na które poszukiwano odpowiedzi przy użyciu metod i technik badawczych:

Na czym polega specyfika funkcjonowania dziecka z Zespołem Angelmana?
Jak przebiega rozwój dziecka z Zespołem Angelmana?
Jakie oddziaływania terapeutyczne i metody komunikacji wspomagają rozwój i funkcjonowanie dziecka z AS?
Jakie są szanse na uzyskanie właściwej diagnozy medycznej?

3. Metody i techniki badawcze

Aby można było podjąć badania, badacz musi wybrać określoną metodę czy zespół metod, przy pomocy których da odpowiedź na zadany w pracy problem.
W pedagogice przez metodę badań rozumiemy "zespół teoretycznie uzasadnionych zabiegów koncepcyjnych i instrumentalnych obejmujących najogólniej całość postępowania badacza zmierzającego do rozwiązania określonego problemu naukowego" (T. Pilch, "Zasady badań.. ".dz. cyt, s. 42).

T. Pilch wyróżnia 4 metody badań pedagogicznych:

eksperyment pedagogiczny,
monografię pedagogiczną,
metodę indywidualnych przypadków,
metodę sondażu diagnostycznego.

W swojej pracy posłużyłam się metodą indywidualnych przypadków.
Według T. Pilcha "metoda indywidualnych przypadków jest sposobem badań polegającym na analizie jednostkowych losów ludzkich uwikłanych w określone sytuacje wychowawcze lub na analizie konkretnych zjawisk natury wychowawczej przez pryzmat jednostkowych biografii ludzkich z nastawieniem na opracowanie diagnozy przypadku lub zjawiska w celu podjęcia działań terapeutycznych" (T. Pilch, "Zasady badań ...", dz. cyt, s. 48).
Do metody zastosowanej przeze mnie w pracy wybrałam następujące techniki: badanie dokumentów oraz jako dodatkową technikę otwarty wywiad pogłębiony.
Według Pilcha "badanie dokumentów i materiałów jest techniką badawczą służącą do gromadzenia wstępnych, opisowych, także ilościowych informacji o badanej instytucji czy zjawisku wychowawczym. Jest także techniką poznawania biografii jednostek i opinii wyrażonych w dokumentach. Samodzielnie rzadko może występować w roli instrumentu naukowego poznania" (tamże s.51).
Każde badanie naukowe badacza, wymaga korzystania z możliwie wszystkich dostępnych informacji o przedmiocie badań. W pracy skorzystano dokumentów w posiadaniu rodziców dziecka z AS (orzeczenia lekarskie, psychologiczne, logopedyczne, pedagogiczne, orzeczenia Poradni Psychologiczno-Pedagogicznej).
Otwarty wywiad pogłębiony według T. Pilcha "ma formę rozmowy, w której badany "oprowadza badacza po swoim życiu", snuje opowieść. W takiej rozmowie nie unika się pytań sugerujących, prowokujących czy nawet drażliwych. Badany odpowiada na nie lub nie, w dużej mierze zależy to od atmosfery panującej podczas badania, od wzajemnych stosunków panujących pomiędzy badanym a badaczem. Badanych traktuje się bowiem podmiotowo, zakłada się, że są odpowiedzialni za to co mówią i potrafią zdać sprawę ze swojej działalności, ze swego życia. Badacz nie traktuj ich odpowiedzi podejrzliwie, nie próbuje w podchwytliwy sposób sprawdzić czy mówią prawdę, obdarza ich pełnym zaufaniem, zakładając, iż zarówno to o czym mówią, jak i to co pomijają, jest wynikiem dokonanego przez nich wyboru" (T. Pilch, "Zasady badań... ", dz. cyt, s. 65).

Cechy otwartego wywiadu pogłębionego zwanego często dialogiem:

Równość – oznacza, że nie ma w dialogu lepiej wiedzącego. Obie strony mają wpływ na przebieg dialogu, a prawo do zadawania pytań ma nie tylko badacz, ale również i badany.
Współzależność – uczestnicy dialogu są od siebie wzajemnie zależni, podczas ich wspólnej rozmowy odbywa się nie tylko wymiana informacji, lecz zdarza się, iż taka rozmowa zmienia jedną bądź obydwie strony.
Wspólnota – atmosfera w jakiej przebiega rozmowa oraz więź jaka łączy uczestników dialogu jest w dużej mierze decydująca dla przebiegu badania. Im mniej jest sztuczności a więcej wzajemnego zrozumienia, tym korzystniejsza atmosfera dla szczerej rozmowy.
Uczestnictwo – ważnym jest, aby w dialogu aktywnie uczestniczyły obydwie strony. Badany i badacz uczestniczą też w tworzeniu syntezy, będącej swoistą, indywidualną interpretacją treści przekazywanych w rozmowie.
Integralność – uczestnicy dialogu angażują w rozmowę całą swoją osobowość; zarówno swój sposób myślenia jak i poglądy, postawy, system wartości. Jest to spotkanie dwóch światów jednostkowych, które wymieniają pomiędzy sobą doświadczenia i wiedzę.

4. Organizacja i przebieg badań

Kiedy potwierdzono diagnozę Zespołu Angelmana u mojej córki Oli rozpaczliwie poszukiwałam wszelkich informacji związanych z tym schorzeniem a przede wszystkim kontaktu z innymi rodzicami w celu wymiany doświadczeń.
Dzięki stronie internetowej http://www.angelman.zespol.ola.blo.pl nawiązałam kontakt z Moniką, mamą Olgi z Legnicy. Na stronie tej powstało forum dla rodziców i osób zainteresowanych Zespołem Angelmana. Z miesiąca na miesiąc nasze grono powiększało się. Obecnie jesteśmy na etapie tworzenia organizacji, która będzie miała na celu wypracowania metod i sposobów wszelkiej pomocy. To dzięki stowarzyszeniu będziemy mogli nieść bezpośrednią pomoc rodzinom, w których na świat przyszły Anioły, docierając do nich z informacjami o Zespole Angelmana i tworząc warunki do wymiany doświadczeń.
Odbyło się kilka spotkań, na których poznałam wspaniałych ludzi pełnych życzliwości, ciepła, miłości a przede wszystkim chęci pomocy "Naszym Aniołkom". Niemal codziennie (dzięki internetowi) wymieniamy swoje doświadczenia, razem cieszymy się z osiągnięć i sukcesów naszych dzieciaczków ale również w ciężkich chwilach wspieramy się i pocieszamy.
Tak więc rozmowy z rodzicami Julki, Wiktorii i Olgii przebiegały w bardzo sympatycznej i pełnej zaufania atmosferze. Łączy nas wspólny problem i doskonale się rozumiemy. Po długich rozmowach i wspomnieniach doszliśmy do wniosku, że wszyscy przechodziliśmy podobną drogę a nasze dzieci łączy wiele wspólnych cech i zamiłowań.
Po wizycie i wielu rozmowach z Moniką mamą Olgi miałam okazję i przyjemność odwiedzić Środowiskowy Dom Samopomocy "Persona" w Legnicy, do którego uczęszcza Olga. W ośrodku panuje wspaniała atmosfera ciepła, życzliwości, serdeczności, akceptacji i wzajemnej pomocy. Dzieci mogą tam korzystać z Sali Doświadczania Świata, hydroterapii, rehabilitacji, masażu, dogoterapii, terapii zajęciowej, zajęć logopedycznych, rewalidacyjnych oraz niektóre dzieci realizują tam obowiązek szkolny. Na miejscu przyjmują lekarze – specjaliści. Myślę, że można powiedzieć o kompleksowości oddziaływań w tym ośrodku.
Moim marzeniem jest, aby w naszym kraju powstawało dużo więcej takich ośrodków. Słowa uznania należą się tu rodzicom zaangażowanym w funkcjonowanie tego ośrodka jak również władzom miasta.

Rozdział IV - Wyniki przeprowadzonych badań

1. Historia Oli, „Mój uśmiechnięty Anioł...”

Ola przyszła na świat 20 sierpnia 1998 roku we Włocławku. Urodziła się o czasie i dostała 9 punktów w skali Apgar. Była malutka, ważyła 2800 i miała 56 cm długości, ale nic nie wskazywało na to, że może być chora.
Miała kłopoty ze ssaniem piersi, więc zalecono karmienie sztuczne. Niestety, nie przybierała na wadze i strasznie ulewała. Lekarze zmieniali mleko, aż w końcu trafiliśmy na odpowiednie. Zaczęła przybywać na wadze, skończyło się ulewanie, pomyślałam - to koniec naszych kłopotów! W zasadzie do 1,5 roku Ola rozwijała się prawidłowo, ani ja, ani lekarze nie zauważyli niczego niepokojącego w jej rozwoju. Gaworzyła, mówiła "mama", "baba", uśmiechała się na widok znajomych osób, zaczęła siadać, wstawać w łóżeczku. Jednak nie raczkowała, jeździła na pośladkach. Około roku zaczęła chodzić przy meblach, prowadzana za rączkę i przez pół roku nie zrobiła żadnych postępów w chodzeniu. Miałam wrażenie, że odczuwa lęk. Puszczona za rękę automatycznie siadała i dalej przemieszczała się na pupie. I to mnie zaniepokoiło. Udałam się do lekarza i opowiedziałam o swoich wątpliwościach.
Wtedy bez jakichkolwiek badań usłyszałam wiele diagnoz... to może być autyzm, mózgowe porażenie dziecięce itp. Poprosiłam o skierowanie do neurologa, no i tu dopiero się zaczęło!!!
Wtedy od pani neurolog (zanim jeszcze zbadała dziecko) usłyszałam, że to ja zaniedbałam dziecko, że sprawę powinna skierować do Sądu Rodzinnego, poczułam się jak z najgorszej, patologicznej rodziny (Ola była regularnie szczepiona i każdy najmniejszy problem był konsultowany z pediatrą). Lekarka stwierdziła, że Ola jest w tak fatalnym stanie, że właściwie to już nic nie da się zrobić.
Zrozumiałam, że na tego neurologa nie mam co liczyć, więc zażądałam skierowania do Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie. Skierowano nas na oddział metaboliczny - tam niczego nie znaleziono, oprócz tego, że Ola ma nieprawidłowy zapis EEG. Postawiono diagnozę "padaczka" i wprowadzono lek przeciw padaczkowy Depakine. Drgawki u Oli nie występowały, jak się później okazało miała kilkusekundowe wyłączenia świadomości, które dla mnie były ciężkie do zaobserwowania.

Dostałyśmy skierowanie na rehabilitację. Rehabilitacji metodą Vojty czy metodą Bobath Ola zupełnie nie tolerowała - prężyła się, krzyczała, jedynym ratunkiem były ćwiczenia w wodzie. I tylko dzięki wielkiemu poświęceniu cudownej pani Ani, która wchodziła z Olą do basenu i codziennie z nią ćwiczyła Ola przełamała strach przed ćwiczeniami. I dzięki temu w wieku 3 lat zaczęła samodzielnie chodzić.
Myślę, że największym prezentem, jaki zrobiła Ola swojej rehabilitantce było to, że na balu w ośrodku rehabilitacyjnym mój mały Aniołek samodzielnie "wypuścił się" przez całą salę prosto w objęcia swojej ukochanej pani Ani. Wierzę w to, że Ola właśnie w ten sposób podziękowała za wielki trud, serce i zaangażowanie.
Ja w dalszym ciągu poszukiwałam odpowiedzi na pytanie - co tak naprawdę dolega mojej córeczce? Odwiedzaliśmy neurologów w różnych regionach Polski, ale niestety nikt nie mógł mi udzielić odpowiedzi. Jeden z neurologów podejrzewał u Oli Zespół Retta. Dzięki temu w roku 2001 trafiliśmy do Instytutu Psychiatrii i Neurologii do Zakładu Genetyki w Warszawie. Wykonano tam rezonans magnetyczny, który uwidocznił prawidłowo rozwinięte półkule mózgu. Nerwy wzrokowe i słuchowe były dobrze widoczne. Wykluczono Zespół Retta i pobrano Oli krew na DNA w kierunku Zespołu Angelmana. Niestety, stosowana w tym okresie technika diagnostyczna nie potwierdziła ale i nie wykluczyła tego zespołu. Poszukiwania trwały. EEG nadal nieprawidłowe, wręcz fatalne, mimo leków poprawy w zapisie nie było.
W 2005 roku ponownie trafiłyśmy do Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie. Tam pani doktor na pierwszy rzut oka stwierdziła, że jest to Zespół Angelmana. Zleciła powtórzenie badania za pomocą techniki FISH. Na podstawie objawów klinicznych i wyników badań dodatkowych rozpoznano u Oli Zespół Angelmana, który charakteryzuje się opóźnieniem ruchowym i intelektualnym, ataksją, obniżonym napięciem mięśniowym, padaczką.

W wieku 4 lat Oleńka poszła do przedszkola integracyjnego, w którym bardzo szybko się zaaklimatyzowała. W przedszkolu stosowano metodę W. Sherborne, metodę malowania dziesięcioma palcami, muzykoterapię oraz dogoterapię. Ola uczęszczała również na zajęcia logopedyczne. Zajęcia te prowadzone były w formie terapii indywidualnej bezpośrednio związane nie tylko z kształtowaniem mowy dziecka, ale całej jego osobowości. Uwzględniały w swych treściach całościowo przebiegający rozwój dziewczynki obejmujący wszystkie zaburzone funkcje, w szczególności te, które mają pośredni lub bezpośredni związek, jak np. postrzeganie, różnicowanie i kojarzenie wzorców słuchowych, wzrokowych, kinestetycznych, uwrażliwianie na rytm, melodię, estetyczne i płynne ruchy, koordynację wzrokowo-słuchową.
Terapia logopedyczna obejmowała różnorodne i ciekawe dla Oli formy pracy. W przypadku Oli, stosowany jest polisensoryczny sposób uczenia się, wymagający aktywności różnych kanałów odbioru. Z tego też względu wśród narzędzi i środków, wykorzystywanych w terapii logopedycznej ważne miejsce zajmuje komputer wraz z zestawem programów angażujących różne funkcje (wzrokową, dotykową, słuchową).
Praca przy komputerze może uatrakcyjnić trudne, żmudne, często nie przynoszące na ogół spodziewanych efektów ćwiczenia logopedyczne. Może także rozwinąć zdolność porozumiewania się pozawerbalnego i usprawnić precyzję i koordynację ruchów, zwłaszcza rąk i dłoni.

Jestem bardzo zadowolona ze współpracy z przedszkolem. Integracja w tym przedszkolu była i myślę, że jest nadal na zadawalającym poziomie. Zarówno kadra jak i same dzieci zdrowe były przygotowane do przyjęcia i zaakceptowania dzieci z różnymi zaburzeniami. Ola spotykała się z dziećmi nie tylko w ramach zajęć przedszkolnych, uczestniczyła we wszystkich wycieczkach, wyjazdach jak również była zapraszana na przyjęcia urodzinowe dzieci. Do przedszkola uczęszczała do 9. roku życia, ale do dziś z przyjemnością odwiedza "swoje" Panie, koleżanki i kolegów z grupy. W tym okresie objęta była również zajęciami w ramach wczesnego wspomagania rozwoju. Zespół Orzekający Poradni Psychologiczno-Pedagogicznej we Włocławku zalecił zastosować wobec Oli:

Zajęcia wczesnego wspomagania rozwoju w formie indywidualnej, na terenie placówki oświatowej.
Pracę z dzieckiem powinien prowadzić logopeda i pedagog specjalny.
Kierunki pracy logopedycznej:
- usprawnianie narządów artykulacyjnych,
- wzbogacenie zasobu słownictwa biernego i czynnego,
- rozpatrzenie możliwości równoczesnego wprowadzenia alternatywnej formy komunikacji np. obrazkowej.
Kierunki pracy pedagogicznej:
- rozwijanie umiejętności koncentrowania i utrzymywania uwagi na istotnych bodźcach,
- wdrażanie do respektowania prostych zakazów i nakazów,
- wdrażanie do celowych działań zabawowych i samoobsługowych (na miarę możliwości ruchowych),
- objęcie zajęciami metody integracji sensorycznej - stymulacja winna dotyczyć: układu oddechowego, propriceptywnego, przedsionkowego.

Obecnie Ola uczęszcza do Szkoły Specjalnej we Włocławku i jest objęta nauczaniem indywidualnym. Z uwagi na sprzężone opóźnienia i zaburzenia rozwoju wymaga specjalistycznych oddziaływań wychowawczych, dydaktycznych, rewalidacyjnych i rehabilitacyjnych, co zapewni jej forma kształcenia specjalnego.

Ola objęta jest również rehabilitacją ruchową ukierunkowaną na:

stymulację reakcji równoważnych;
poprawę koordynacji ruchowej;
naukę prawidłowych wzorców ruchowych;
normalizację wzorców postawy.

Ocena postępu w rozwoju społecznym diagram PPAC g H. C. Gunzburga wykonana w kwietniu 2008 roku - Ola lat 10:

SFERA OBSŁUGIWANIA SIEBIE

Jedzenie:

Ola dobrze ssie pokarm. Wykazuje rozpoznanie pokarmu. Składa usta do jego przyjęcia. Przyjmuje pokarmy półstałe z łyżki. Przy jedzeniu posługuje się palcami, mając przy jedzeniu łyżkę trze nią po talerzu, wkłada do ust i oblizuje. Żuje biszkopty i inne lekkie ciasta oraz miękkie pokarmy. Jest w stanie napić się samodzielnie trzymając filiżankę. Potrafi nadziany na widelec pokarm doprowadzić do ust. Umie pić samodzielnie z plastikowych butelek.

Poruszanie się:
Ola jest spionizowana. Samodzielnie porusza się. Schyla się w dół i podnosi w górę. Potrafi zdobyć przedmioty, które pragnie mieć. Wchodzi po schodach i schodzi ruchem naprzemiennym nóg przy asekuracji w postaci ręki dorosłej osoby lub poręczy. Potrafi ciągną bądź przesuwać większe przedmioty.

Toaleta i mycie się:
Potrafi korzystać z sedesu. W sprawach toalety jest ćwiczona, zdarzają się "nieszczęśliwe przypadki". Bywa, że zasygnalizuje potrzebę pójścia do toalety, zazwyczaj jednak jest kontrolowana. Daje znać werbalnie, gdy jest mokra i brudna.

Ubieranie się:
Współdziała w czasie ubierania poprzez wyciąganie rąk, ramion lub nóg. Ściąga skarpety, zrzuca obuwie. Potrafi wyciągnąć rękę z rękawa rozpiętej bluzy lub swetra.

SFERA KOMUNIKOWANIA SIĘ

Od:
Chcąc zwrócić na siebie uwagę, bądź w chwilach napięcia emocjonalnego hałasuje, krzyczy, wydaje też dźwięki zwielokrotnione, a nawet sylabizuje. Wymawia często dwie sylaby ma-ma i ba-ba. Potrafi wymówić je w formie słowa, które ma sens.

Do:
Ola reaguje na muzykę, odwraca głowę w stronę dźwięku bądź kieruje się tam. Wykazuje zainteresowanie zabawkami dźwiękowymi, potrafi na krótki czas zająć się poruszanymi przedmiotami, umie wyszukać schowany przedmiot w znanym jej pomieszczeniu. Reaguje też na "nie". Rozumie polecenia "podaj mi to". Reaguje na pytanie "Gdzie jest twoje ubranie?" - pod warunkiem, że znajduje się w zasięgu. Potrafi pod kierunkiem nauczyciela wykonywać rytmiczne uderzenia. Spełnia proste polecenia typu: zamknij drzwi, chodź tutaj, daj mi to, podnieś to. Wyżej wymienione polecenia najlepiej jak poparte są właściwym gestem ukierunkowanym na wykonanie zadania.

SFERA USPOŁECZNIENIA

Ola reaguje poprzez wyciąganie rąk, uśmiech i wydaje radosne dźwięki na widok akceptowanej, bliskiej dla niej osoby. W sytuacjach nowych jest zaniepokojona - kręci się i wierci. Potrafi obserwować inne osoby poruszające się. Nie jest to obserwacja ciągła, ale wielokrotnie powtarzana w krótkim czasie. Ola rozpoznaje ekspresję twarzy i ton głosu. Potrafi klaskać, ale nie jest to jej zabawa, zdecydowanie preferuje manipulację przedmiotami. Jeśli potrzebuje pomocy, by osiągnąć własny cel np. otworzenie pudełka, potrafi zainteresować towarzyszącą jej osobę tym działaniem. Często hałasuje chcąc w ten sposób zwrócić na siebie uwagę. Bywa, że próbuje być zabawna, nakłania dorosłego do zabawy i rozśmiesza go. Umie podziękować na wyraźną prośbę i pomachać ręką na pożegnanie. W wyjątkowych sytuacjach weźmie znany jej przedmiot będący w jej zasięgu i przyniesie go na żądanie.

SFERA ZAJĘĆ

Sprawność manualna:
Ola posługuje się palcami dla zapoznania się z przedmiotami. Chętnie bawi się ruchomymi i nadającymi się do manipulacji przedmiotami typu plastikowe nakrętki, śrubki. Lubi odwiązywać zaciśnięte na różnych rzeczach opaski, wstążki, tasiemki, odklejać taśmy samoprzylepne. Pod kierunkiem i z pomocą nauczyciela potrafi bazgrać ołówkiem lub kredkami świecowymi. Jest w stanie ustawić na siebie - jedno na drugie pudełka, ale bardziej interesuje ja zrzucanie ich. Ola potrafi zdjąć pokrywkę, odkręcić nakrętkę, przemieścić się ze szklanką w ręku.

Zręczność:
Bardzo chętnie manipuluje przedmiotami. Niestety często rozrzuca zabawki, rzucając je na podłogę. Nie jest zainteresowana tym, gdzie potoczą się przedmioty ani ich uporządkowaniem. Umie kopnąć piłkę, ale czasem traci równowagę (wymaga asekuracji). Małe i lekkie piłki nie są kłopotliwe dla dziecka. Rzuca i kopie w miarę swobodnie, bez zagrożenia upadku. Przedmioty leżące na podłodze podnosi wykonując skłon. Swobodnie siada przy stole na krześle, wymaga jedynie właściwego przysunięcia.

Mimo wielu utrudnień Ola jest zawsze uśmiechnięta, zyskując sobie tym samym sympatię wielu ludzi. Z całego serca staram się, aby czuła się szczęśliwa i kochana. Wszędzie jeździmy razem, pokazuję Oli "cały świat".
Ola nauczyła mnie wielu wspaniałych rzeczy, potrafię dostrzegać najdrobniejsze sukcesy, cieszyć się z drobiazgów. Zdecydowanie inaczej patrzę na życie, choroby i cierpienie. To dzięki Oli fałszywi przyjaciele wykruszyli się, a zostali przy nas ci prawdziwi, wypróbowani. Ola jest rehabilitowana, uwielbia terapię na koniu, zabawę ze swoją labladorką Britą, która wykazuje wobec niej wiele cierpliwości.
Uważam, że doskonałym terapeutą i nauczycielem jest dla Oli jej młodszy brat Łukasz. Mimo swoich 5 lat wspaniale rozumie jej potrzeby, stara się pomagać i uczy ją wielu nowych rzeczy.

2. Historia Julii, „Gdy Anioł na Ziemię przybywa...”

Julia urodziła się w styczniu 2004 roku. Cała ciąża przebiegała prawidłowo, poród również. Masa urodzeniowa dziecka wynosiła 3500 g, długość ciała 51 cm, a według skali Apgar oceniono ją na 9 punktów. Nie wykazywała żadnych nieprawidłowości w ssaniu, miała spory apetyt i nie nękały jej problemy typu ulewanie, czy wymioty. Bardzo ładnie przybierała na wadze, rozwijała się również prawidłowo. Wcześnie zaczęła gaworzyć, podnosić się wysoko na rączkach z leżenia na brzuszku. Szczepienia przechodziła łagodnie, przesypiała całe noce, często się uśmiechała, bawiła grzechotkami i nic nie wskazywało na to, że coś jest nie tak.
Gdy Julka miała kilka miesięcy, pediatra podczas bilansu zwróciła uwagę na wzmożone napięcie mięśniowe, wysyłając nas z tym do neurologa. Pani neurolog natomiast skierowała nas z Julią kilkakrotnie na przezciemiączkowe USG główki, które nie wykazało żadnych nieprawidłowości. Byliśmy uspokojeni pierwszymi wizytami u neurologa i wszystko opierało się na obserwacji dziecka i wizytach kontrolnych.
W wieku 10-ciu miesięcy u Julii zaczęły się problemy z samodzielnym siadaniem. Miesiąc później zauważono, że główka od pewnego czasu nie urosła. Stawała się coraz bardziej niespokojna, szczególnie w kontaktach z obcymi i w gabinetach lekarskich. Wyraźnie pogorszyła się jakość snu, aczkolwiek Julcia sprawiała wrażenie bardzo pogodnej.
Następnym zmartwieniem dla nas jako rodziców było to, że Julcia nie podejmuje prób stawania na nóżki, podkurczając je zaraz po zetknięciu z podłogą. W tym czasie już dosyć sprawnie pełzała, a nawet zabierała się za pierwsze próby raczkowania, unosząc wysoko pupę. Lekarz neurologii wysłał nas na badania tarczycy do endokrynologa w Opolu. Wizyta ta była dla nas jak do tej pory najgorszym przeżyciem. Na samym początku usłyszeliśmy, że mamy uszkodzone dziecko. Następnie w szorstki sposób pani doktor oznajmiła nam, że nie widzi celowości przeprowadzania tych badań, gdyż dziecko jest po porażeniu mózgowym i nigdy nie stanie na nóżki. Wypychanie języczka wytłumaczyła wałem śluzowym podjęzykowym, a to, że dziecko jest radosne to efekt życia w “swoim świecie”. Ponadto zaordynowała konieczność sprawdzenia stopnia uszkodzenia mózgu. Tak więc pani doktor wypowiedziała się o wszystkim innym, tylko nie o tarczycy. Byliśmy zdruzgotani, załamani, choć serce krzyczało, że wszystko to nie prawda.

Gdy zbliżały się jej pierwsze urodziny, Julia w końcu sama usiadła w łóżeczku, a niebawem można już ją było postawić na nóżki z podtrzymaniem. Radość była przeogromna. Szybko zaczęła robić kroczki, ale nawet na moment nie spuszczaliśmy jej z oka, gdyż w każdej chwili mogła polecieć pionowo do tyłu - tracąc równowagę. W wieku półtora roku chodziła za rączkę, ale panicznie bała się utraty czegoś do podtrzymania. Dwa miesiące później sama przeszła cały pokój. Bardzo sprawnie i szybko raczkowała, sama wstawała przy łóżeczku i była skora do zabawy.
Niestety zaburzenia równowagi nasilały się, a Julcia bała się gdziekolwiek ruszyć. Chodziła przy łóżku, meblach, ale zdarzały jej się lepsze dni, kiedy to sama potrafiła zrobić kilka kroków. W wieku dwóch lat przeszła w szpitalu neurologii dziecięcej badania (ze względu na opóźnienie psychoruchowe): tomografia komputerowa głowy - bez zastrzeżeń, EEG we śnie - nie nadawało się do oceny z uwagi na liczne artefakty z winy znacznego niepokoju ruchowego podczas badania, lecz we fragmentach czytelnych sugerowało zmiany uogólnione. Badania biochemiczne w normie i inne badania nie wykazywały odchyleń. Wskazania: rehabilitacja ruchowa, logopedyczno-pedagogiczna, oraz konsultacja genetyczna.
Niezwłocznie zaczęliśmy rehabilitować córkę, lecz niestety nie chciała podejmować współpracy i panicznie bała się już samego pomieszczenia. O ćwiczeniach nie było mowy. We Wrocławiu pobrano jej krew do badania genetycznego.
Gdy Julcia miała dwa i pół roczku pojawiły się pierwsze ataki drgawkowe - bez utraty przytomności. Po podaniu witaminy B6 wszystko się uciszyło i przez rok był spokój. Wstępne badania genetyczne nie wykazały nieprawidłowości. Pani profesor po zbadaniu Julii jednakże zleciła następne badanie metodą FISH w kierunku ZA. W tym też wieku nasza Julcia zaczynała coraz śmielej i samodzielniej chodzić. Gaworzenie raz się pojawiało, to znów nie. Liczne próby dalszych badań EEG się nie udawały , ponieważ dziecko było zbyt ruchliwe, a o spaniu w gabinecie nie było mowy.

Gdy Julia skończyła trzy latka, po raz drugi trafiliśmy do szpitala neurologii dziecięcej w Opolu ze względu na pojawienie się następnych napadów padaczkowych, tym razem już dużo silniejszych. Tam rezonans magnetyczny nie wykazał żadnych zmian w głowie, inne badania również były w normie. Jedynie EEG z chwilowego czytelnego zapisu wykazywało nieprawidłowości. Lekarz zapisał jej Depakine Chronosphere, którą zażywa do dziś.
Mniej więcej w tym samym czasie zmieniła się rehabilitantka, a przy tej okazji i Julia zaczęła wykazywać więcej chęci do współpracy. Wreszcie postęp ruchowy szedł do przodu. Z rozumieniem mowy też nie było źle, aczkolwiek Julcia nie potrafiła wykazać się przed psychologiem przeciwstawiając się jego poleceniom. Zaburzenia równowagi występowały już rzadziej i okresowo. Julia skończyła 3,5 roku kiedy badania genetyczne w kierunku ZA potwierdziły się (mikrodelecja regionu krytycznego PWS-AS 15q11q) i wreszcie mieliśmy diagnozę. Odebraliśmy ją we Wrocławiu, gdzie pani genetyk zapoznała nas wstępnie z tym zespołem. Była pod wrażeniem Julii, jej komunikatywności i sprawności ruchowej. My jako rodzice, mieliśmy mieszane uczucia. Wkrótce zaczęliśmy również hipoterapię, a Julka od września została zapisana do przedszkola integracyjnego, gdzie do dziś uczęszcza. Uczestniczy tam w rehabilitacji, zajęciach rewalidacyjnych, zajęciach z logopedą, może korzystać z basenu i gabinetu światłoterapii. Oprócz tego jeździmy na ćwiczenia do ośrodka rehabilitacyjnego raz w tygodniu.
ZZrobiła już duże postępy w rozwoju, fantastycznie się z nami komunikuje, coraz pewniej chodzi, zaczyna biegać, jest bardzo sprytna, zwinna i spostrzegawcza. Kontroluje i sygnalizuje potrzeby fizjologiczne (lecz "wypadki" się jeszcze zdarzają), samodzielnie potrafi jeść i pić ze szklanki (czasami z drobną pomocą). Uwielbia zabawy w wodzie, ugniatanie ciast, malowanie farbą paluszkami, zabawy w udawanie, chowanego, teatrzyki, no i swojego chomika. Jest miłośniczką rzeczy elektronicznych typu: aparaty fotograficzne, komputery, telefony, radia czy piloty. Choć jej skupianie uwagi pozostawia jeszcze sporo do życzenia, to przy swych ulubionych czynnościach jak na przykład oglądanie bajek, zdjęć, słuchanie opowiastek, masażu, potrafi wytrwać dość długo. Nie lubi przymusu i często bywa uparta, co staje się dla nas problemem a zarazem wyzwaniem.

Julcia lubi dzieci, uwielbia biegać po dworze i bawić się w piasku. Jest otwarta na ludzi a swym uśmiechem zniewala nawet obcych przechodniów. Problemów za snem już prawie nie miewa, co na pewno wpływa korzystnie na jej funkcjonowanie. Bardzo kocha swoją starsza siostrę Justynę i brata Daniela, którzy również w dużym stopniu przyczyniają się do postępów i rozwoju Julki oraz wykazują się dużą dojrzałością w stosunku do jej choroby. br /> BBardzo dużo pracujemy z nią w domu, współpracujemy na ile można, z paniami z przedszkola a za miesiąc rozpoczynamy dodatkowo terapię domową, pod okiem ośrodka "Prodeste" w Opolu. Pierwszym celem tej terapii będzie wyciszenie ruchliwości i "uporządkowanie" bodźców, które robią jej spory chaos w główce. Julia dużo rozumie, wykonuje polecenia, ale jej wrażliwość na wszystko dookoła i potrzeba ruchu, przeszkadzają jej w nauce.

Mimo trudności i choroby Juleńki jesteśmy szczęśliwi, widząc jak staje się coraz bardziej samodzielna, gdy biega po boisku i tańczy przy muzyce. Aż się nam czasem wierzyć nie chce, że jest chora. Tyle w niej radości życia, ciekawości świata i miłości , że sama nazwa tego zespołu w pełni pasuje do naszej anielskiej istotki. Ogromnie ją wszyscy kochamy za to jaka jest i że jest. Mimo tego, że nie mówi, codziennie daje nam do zrozumienia jak bardzo nas kocha, uwielbia się przytulać i często obdarowuje nas całusami. Bardzo jesteśmy wdzięczni paniom rehabilitantkom i innym paniom, które pomagają w rozwoju Julii, które uczą ją nowych rzeczy, starają się, bo wiemy ile to wymaga pracy, poświęcenia, pomysłowości, no i anielskiej cierpliwości. Tak wiele nas Julia nauczyła, przewartościowała nasze życie, zmieniła patrzenie na ludzi i na świat, że staliśmy się ludźmi bogatymi duchowo, wrażliwymi na cierpienia i podążającymi ścieżką własnej legendy - w stronę anielskiej krainy.

3. Historia Olgi

Ola urodziła się 1997 r. w październiku. To był najszczęśliwszy dzień w moim życiu, tak bardzo chcieliśmy z mężem córeczkę. Pomimo moich wcześniejszych problemów z donoszeniem ciąży Olga urodziła się o czasie i otrzymała 9 punktów w skali Apgar, ważyła 4050 g i miała 56 cm długości. Była, jak nam się wtedy wydawało, okazem zdrowia. Miała tylko "dziwny" sposób ssania piersi. Niestety jako młoda niedoświadczona mama nie wiedziałam, że może to być oznaką jakieś choroby bądź jakichkolwiek zaburzeń.
Pierwsze miesiące wspominam jako jeden wielki krzyk, później, około piątego miesiąca życia Oleńka znacznie się uspokoiła. Właściwie to tylko spała i jadła. Pojawiły się kłopoty ze strony układu pokarmowego. Ola miała straszne zaparcia i bardzo ulewała pokarm. Odbiło to się oczywiście na jej wadze (przybierała na miesiąc 100, 200 gram).
To wszystko bardzo nas zaniepokoiło. Udaliśmy się więc z mężem do neurologa, który stwierdził, że z córeczką wszystko jest w porządku, że zdarzają się małe opóźnienia w rozwoju. Trochę nas to uspokoiło. Niestety do 12. miesiąca Ola nie zrobiła żadnych postępów.
Zaczęliśmy rehabilitację metodą Vojty. Pomimo efektów, jakie przynosiła musieliśmy z niej zrezygnować. Ola dostała ataków padaczkowych i ataków lęku. Stany te trwały bardzo długo. Ola bała się wszystkiego, nawet zmiana pozycji była dla niej ogromnym stresem. Zaczęliśmy z nią ćwiczyć metodą Bobath. Rehabilitacja w formie zabawy bardzo przypadła naszej Oluni do gustu.
Ciężko było również opanować ataki padaczkowe, które występowały do kilkunastu razy dziennie. Dopiero po leczeniu depakiną trochę ustały. Dzień po pierwszych urodzinach Oleńka samodzielnie usiadła. Oboje z mężem nie posiadaliśmy się ze szczęścia. Mimo wszystko Oleńka robiła małe postępy. Ciągle jednak nie wiedzieliśmy co jej dolega.
Najpierw trafiliśmy do wrocławskiej kliniki chorób zakaźnych gdzie wykluczono wrodzone choroby zakaźne, później oddział chorób metabolicznych w Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie. Tam stwierdzono małogłowie wtórne i wykluczono choroby metaboliczne. Wciąż bez diagnozy "tułaliśmy" się od lekarza do lekarza.

W 1999 roku urodziłam drugie dziecko, syna Wojtusia. Wojtuś na szczęście jest zdrowym dzieckiem i ma już 9 lat. Kiedy Wojtuś zaczął raczkować, Ola nagle z dnia na dzień zaczęła przemieszczać się na pupie i podążać za nim. Bardzo jej się spodobał nowy środek lokomocji. Wkrótce po tym, podczas kontrolnych badań neurologicznych padło hasło, że może to Zespół Retta. Oczywiście zaraz wyszukaliśmy adres do specjalisty i pojechaliśmy z Olgą do Warszawy gdzie lekarz na 90% stwierdził to schorzenie. Ola była wtedy w złym stanie miała ciągle ataki padaczkowe i była trochę jakby w "innym świecie".
Lekarz wprowadził nowe leczenie Lamictal, Clonazepan, Melatonina na sen (ponieważ Ola miała również kłopoty ze snem, wybudzała się w nocy to z płaczem lub histerycznym śmiechem). W wieku prawie trzech lat miała w końcu diagnozę, Zespół Retta. W 2002 roku podczas turnusu rehabilitacyjnego w Ciechocinku (organizowanego przez stowarzyszenie rodziców dzieci z zespołem Retta) gościem specjalnym był profesor z Belgii, który po obserwacji Oli stwierdził, że nie znajduje u niej cech Retta tylko Angelmana. Zlecił wykonanie badania genetycznego w tym kierunku. Tak też zrobiliśmy.

Badania, które wykonaliśmy we wrocławskim Zakładzie Genetyki potwierdziły Zespół Angelmana. W wieku około pięciu lat Olunia samodzielnie wstała i rozpoczęła naukę chodzenia. Wciąż robi postępy. Jest bardzo ciekawą świata dziewczynką.
Uczęszcza do specjalnego ośrodka "Persona" w Legnicy, gdzie ma zapewnioną opiekę przez wspaniałych ludzi i specjalistów.
W ośrodku tym Olga korzysta z dogoterapii, hydroterapii, zajęć logopedycznych, rehabilitacji oraz realizuje obowiązek szkolny w formie nauczania indywidualnego.

Specjaliści stworzyli dla Olgi Indywidualny program postępowania wspierająco-rehabilitacyjnego, który obejmuje:

trening umiejętności samoobsługowych,
trening zaradności życiowej oraz funkcjonowania w codziennym życiu,
trening umiejętności społecznych i interpersonalnych,
trening umiejętności spędzania wolnego czasu,
terapię zajęciową.

Olga ma w sobie wiele samozaparcia i jak sobie coś zaplanuje to choćby nie wiem co, musi to zrobić. Fizycznie rozwija się prawidłowo. Niestety nie mówi, porozumiewa się z nami za pomocą gestów. Jest pampersowana. Dzięki pani prof. E. Marszałowej z Katowic, która świetnie dobrała jej leki nie ma ataków od dwóch lat.

W listopadzie 2003 roku urodził się drugi braciszek Oli, Jasiek. Jasiu jest zdrowym i pogodnym dzieckiem. Decyzja o rodzeństwie w przypadku Wojtusia i Janka nie była łatwa, ale jako jedynaczka zawsze chciałam mieć dużą rodzinę. Pomimo choroby Oli chcieliśmy z mężem stworzyć normalny dom gdzie nie mówi się tylko o chorobie dziecka.

Chciałam usłyszeć wymarzone słowo "mama" i zobaczyć te pierwsze małe nieporadne kroczki. Dzięki Bogu wszystkie moje marzenia spełniły się. Mam wspaniałą rodzinę, która bardzo nas wspiera i pomaga w ciężkich chwilach. Uważam, że w życiu najważniejsza jest miłość. Oleńka wie, że jest przez nas bardzo kochana, a to dla naszych „wyjątkowych dzieci” jest bardzo ważne. Kochajmy i akceptujmy ich takimi jakimi są!!!

4. Historia Wiktorii

Wiktoria urodziła się 21.08.1999 r. To był najszczęśliwszy dzień w naszym życiu. Pomimo problemów, które pojawiły się podczas ciąży około 6. miesiąca, Wika przyszła na świat o czasie z wagą 3650 g i 56 cm długości z 9 punktami w skali Apgar. Jednak po 3 dniach została przewieziona na patologię noworodka do Kalisza, ponieważ cały czas płakała i nie chciała pić z piersi. Tam zrobiono jej szereg badań, które wskazały, że brakuje jej w organizmie elektrolitów. Była pod kontrolą wielu specjalistów, m.in. neurologa, który zalecił wizyty kontrolne w 3 i 6 miesiącu życia.
Po miesiącu pobytu w szpitalu, mogliśmy wreszcie zabrać Wikę do domu, gdzie wszyscy na nią czekali. Tak jak nam zalecono, byliśmy na wszystkich kontrolach lekarskich, które nic nie wykazały. Podczas drugiej wizyty u pani doktor zwróciliśmy uwagę, że Wiktoria w wieku 6 miesięcy nie przespała jeszcze ani jednej nocy. To był koszmar. Przez cały czas tylko płakała i ulewała pokarm. Dyżurowaliśmy na zmianę z moimi rodzicami, aby się nią opiekować podczas nocy. Nasza pani neurolog napisała w książeczce zdrowia diagnozę „złe nawyki w spaniu” oraz, że dziecko jest okazem zdrowia, ponieważ wszystkie odruchy neurologiczne były prawidłowe...

W 10. miesiącu swojego życia Wika jeszcze nie siedziała. Miała zrobionych kilka badań USG, które wykazały, że wszystko jest w porządku. Jednak jeden z ortopedów powiedział nam, że są to raczej sprawy neurologiczne. Zaczęliśmy rehabilitację metodą Vojty. Po kilku zajęciach Wiktoria wreszcie samodzielnie usiadła. Wszyscy byliśmy szczęśliwi, że są efekty naszej wspólnej pracy. Nasza córcia robiła coraz większe postępy, nauczyła się pić ze szklanki i jeść samodzielnie. W wieku 2 lat postawiła swoje pierwsze kroki, z czego byliśmy bardzo dumni.

Do Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie trafiliśmy z diagnozą guza na mózgu. Na szczęście okazało się, że jest to pomyłka. Miała zrobioną tomografię komputerową, która nic nie wykazała, a jedynie zapis EEG był nieprawidłowy. Byliśmy tam pod kontrola 7 poradni. Dopiero gdy trafiliśmy do genetyki zrobiono jej badania w kierunku zespołu Angelmana metodą FISH, które nic nie wykazały. Wręcz przeciwnie – mówiono nam, że Wika jest "za dobra" na ten zespół. Przecież chodziła, zaczęła mówić "mama", "tata", "baba", "dziadzia" oraz pojedyncze sylaby. Wciąż byliśmy bez diagnozy.
We wrześniu 2005 r. powtórzono badania genetyczne. Diagnoza okazała się straszna. Analiza molekularna wykazała obecność zmienionego wzoru metylacji w locus SNRPN na chromosomie 15. Uzyskany wynik potwierdził zespół Angelmana.

Wiktoria w wieku 4 lat poszła do przedszkola, dzięki czemu zrobiła duże postępy w rozwoju. Przez cały ten czas znajdowała się pod opieką rehabilitantki i logopedy, którym bardzo dziękujemy za pomoc w usprawnianiu naszej córki.

Wiktoria uwielbia wodę, a szczególnie kąpiele w basenie. Cieszymy się, że jest samodzielna, ponieważ chodzi, jeździ na rowerze (4 koła), zaczyna biegać i skakać, sama je, potrafi się rozebrać i ubrać przy niewielkiej tylko pomocy, sama korzysta z toalety.

Kochamy ją za to, jaka jest, a nie jaką ją sobie wyobraziliśmy 11 lat temu. Cieszymy się z każdego jej małego czy większego postępu.
Obecnie Wika chodzi do szkoły specjalnej w Ostrzeszowie, do oddziału dla uczniów z upośledzeniem umysłowym w stopniu umiarkowanym i znacznym.

Ocena postępu w rozwoju społecznym diagram PPAC wg H. C. Gunzburga wykonana przez nauczyciela prowadzącego
(w chwili wykonywania badania Wiktoria miała 7 lat)

SFERA OBSŁUGIWANIA SIEBIE

Jedzenie
Wiktoria dobrze ssie pokarm, wykazując przy tym jego rozpoznawanie. Prawidłowo składa usta na przyjęcie pożywienia. Zjada półstałe pokarmy z łyżki. Podczas spożywania posiłku posługuje się palcami, jednak przyjmowany pokarm raczej ssie niż żuje. Smakują jej biszkopty oraz kruche ciasteczka popijane filiżanką herbaty, którą trzyma samodzielnie i popija z niej nie rozlewając.

Poruszanie się
Wiktoria utrzymuje głowę w równowadze (w pozycji horyzontalnej) i siedzi bez podparcia. Z powodu obniżonego napięcia mięśniowego porusza się niezbyt pewnie i czasem zdarza jej się utracić chwilowo równowagę ciała. Potrafi zdobyć przedmioty, które wzbudziły w niej zainteresowanie. Wymaga pomocy przy wchodzeniu i schodzeniu ze schodów, na każdym stopniu stawia najpierw jedną, a potem drugą nogę trzymając się ręki opiekuna. Biega swobodnie, zginając kolana przy każdym kroku. Daje sobie radę w przestawianiu różnych przedmiotów, np. krzesła z miejsca na miejsce w sposób celowy.

Toaleta i mycie
Wiktoria zna zastosowanie sedesu i właśnie do niego załatwia swoje potrzeby fizjologiczne, które sygnalizuje krzykiem o różnej tonacji, a na jej twarzy pojawia się grymas, gdy się zmoczy lub ubrudzi.
Jednak zazwyczaj nie ma problemu z kontrolowaniem potrzeb, kiedy przychodzi pora na skorzystanie z toalety, łapie opiekuna za rękę i prowadzi go w stronę WC.

Ubieranie się
Podczas ubierania zdarza się, że Wiktoria przejmuje inicjatywę. Wyciąga ramiona, nadstawia nogi lub stopy na założenie spodni lub butów. Potrafi sama ściągać skarpetki podczas czynności rozbierania. Odpowiednio reaguje na polecenia osoby dorosłej.

SFERA KOMUNIKOWANIA SIĘ

Rozwój mowy Wiktorii znajduje się na etapie wokalizacji, pojawiają się pierwsze wyrazy dźwiękonaśladowcze (muuu - krowa, aaaa – pies) oraz sylaby (ma – ma), które potrafi wymówić. Dziewczynka spontanicznie reaguje na muzykę, odwraca głowę w stronę dźwięku, kierując tam swoje spojrzenie. Bardzo lubi tańczyć przy muzyce zespołów dziecięcych. Naśladuje usłyszane dźwięki, reaguje na "nie", potrafi podać na żądanie jakiś przedmiot. Reaguje na pytania typu "Gdzie są twoje buty?", w momencie gdy rzecz o którą jest pytana znajduje się w jej pobliżu. Wykonuje proste polecenia – proszę zamknąć drzwi, rzuć piłkę, zamknij oczy. Nawiązuje kontakt poprzez gesty i wokalizację, domaga się uwagi i wspólnej zabawy.

SFERA USPOŁECZNIENIA

Wiktoria rozpoznaje najbliższe osoby uśmiechając się przy tym radośnie. Okazuje zadowolenie poprzez wyciągnięcie rąk w ich kierunku. Swoje zainteresowanie okazuje również obcym śledząc ich ruchy i próbując zwrócić na siebie ich uwagę poprzez robienie hałasu bądź głośne okrzyki. Wiktoria jest bardzo sympatycznym dzieckiem, który okazuje swoje uczucia, uśmiecha się, przytula i wykonuje zabawne gesty głową i rękoma. Podejmuje proste zabawy w parach jak tupanie nogami czy popychanie samochodów. Pokazuje różne przedmioty i z własnej inicjatywy daje je innym dzieciom. Potrafi bawić się z innymi, obserwuje i naśladuje. Przynosi kubek na polecenie, zanosi zabawki na swoje miejsce. Uwielbia oglądać kolorowe obrazki w książeczkach. Wita się kiwając głową i macha na pożegnanie.

SFERA ZAJĘĆ

Sprawność manualna
Poznaje przedmioty biorąc je do ręki (chwyt nożycowy) i biorąc je do buzi. Spontaniczna aktywność u Wiktorii polega na braniu przedmiotów do ręki na krótką chwilę i rzucanie nimi. Przekłada z jednej ręki do drugiej i obraca przedmioty w palcach, po to aby się z nimi zapoznać.

Zręczność
Wiktoria potrafi włożyć klocki do pudełka i do otworu dużej wkładanki. Przedmioty zdobywa poprzez pochylanie się w ich kierunku i często celowo rozrzuca rzeczy po podłodze obserwując przy tym gdzie się potoczą. Umie kopnąć piłkę nie przewracając się i rzucić nią nie tracąc przy tym równowagi.

Opinia Wiktorii – uczennicy klasy II (I etapu edukacyjnego),
sporządzona przez wychowawcę klasy, w maju 2008 r.

Wiktoria uczęszcza do klasy drugiej w Oddziale dla uczniów z upośledzeniem umysłowym w stopniu umiarkowanym i znacznym. Korzysta ona z dodatkowych zajęć z logopedii, rewalidacji indywidualnej i gimnastyki korekcyjnej.
W zakresie samoobsługi dziewczynka zrobiła dość duże postępy – większość czynności higienicznych wykonuje samodzielnie, jednak nadal wymaga ciągłej kontroli osoby dorosłej. Opanowała kontrole czynności fizjologicznych i sama korzysta z toalety. Samodzielnie zdejmuje i zakłada obuwie, okrycie wierzchnie, sama ubiera się na gimnastykę korekcyjną. Dziewczynka samodzielnie potrafi najeść się i napić.
Wiktoria ma duże braki w rozwoju motoryki małej – sprawności manualnej. Prawidłowo trzyma kredę w ręce ale nie potrafi samodzielnie zamalować konturów, pisać pośladzie i malować farbami. Bardzo lubi prace z masami plastycznymi; lepi z plasteliny, modeliny i masy solnej. Dziewczynka wykonuje proste zadania np. układa i uzupełnia układanki, dopasowuje kształty, z pomocą układa duże puzzle, przeciąga żyłkę przez otwory, samodzielnie buduje z klocków, bawi się lalkami i układankami.

Wiktoria jest sprawna motorycznie, bardzo uspakaja się w "sali terapii światłem". Dziewczynka biega, podskakuje, kopie, rzuca i odbija piłkę, chętnie bawi się z dziećmi. Ma dużą potrzebę kontaktów społecznych. Bardzo lubi zajęcia z muzyki, z rytmiki. Chętnie tańczy, naśladuje gesty i ruchy, choć ma zaburzoną orientację przestrzenną autoorientację.
W zakresie komunikacji Wiktoria nadal posługuje się pojedynczymi słowami, dźwiękami nieartykułowanymi. Głównie porozumiewa się gestem i mimiką. Nadal lepiej wykształcone są u niej odbiorcze zdolności porozumiewania się niż komunikacja werbalna.
Wiktoria jest dzieckiem nadpobudliwym, często ma trudności w podporządkowaniu się poleceniom, szybko złości się i zniechęca do pracy, ale wszystko chce robić sama. Bierze udział we wszystkich uroczystościach szkolnych i pozaszkolnych, nie sprawiając przy tym większych kłopotów wychowawczych. Jest dzieckiem bardzo uczuciowym, często to okazuje, jest uczynna wobec innych dzieci. Wymaga dużo ciepła, lubi być chwalona i nagradzana.

Mamy nadzieję, że wszystko się ułoży i będzie nadal taką szczęśliwą dziewczynką, jaką jest teraz. Wszyscy ją bardzo kochamy, a i ona codziennie okazuje nam swoją miłość.

5. Podsumowanie uzyskanego materiału badawczego

Zespół Angelmana należy do mało znanych schorzeń zarówno w środowisku lekarskim, jak wśród terapeutów, rehabilitantów czy pedagogów specjalnych.
Podejrzewam, że problem ze zdiagnozowaniem wynika z jednej strony z braku wiedzy o schorzeniu, a z drugiej strony z faktu, że dziecko rodzi się na pozór zdrowe i do pewnego czasu rozwija się prawidłowo. Przykre jest jednak to, że w chwili gdy my - rodzice same zauważamy coś niepokojącego w rozwoju dziecka, lekarze często traktują nas jak "rozhisteryzowane mamusie", tłumacząc, że wszystko jest dobrze, że dziecko ma jeszcze czas. A później słyszymy szokujące diagnozy: mózgowe porażenie dziecięce, a może autyzm... i tu zaczynają się problemy z dostępem do specjalistów, z uzyskaniem skierowania "bo kto za to wszystko zapłaci?"

Wszyscy z poznanych przeze mnie rodziców przechodzili podobną drogę, na początku oddział metaboliczny, potem neurologia, gdzie często stwierdzano "odruchy neurologiczne prawidłowe..." Tułaliśmy się od lekarza do lekarza w wyniku czego nasze dzieci otrzymywały diagnozę "opóźnienie rozwoju psychoruchowego".
Na końcu trafiliśmy do poradni genetycznych, gdzie też wykonywanych było wiele badań. Po wielu latach dotarliśmy do diagnozy, ale myślę, że wielu rodziców pozostało przy wcześniej postawionych rozpoznaniach i dlatego tak mało jest w Polsce dzieci z Zespołem Angelmana.
Obecnie najstarszym, znanym mi chłopcem z diagnozą AS jest Mateusz, który ma 16 lat, a najmłodsza jest Martynka, która ma 2,5 roku (i tu muszę przyznać, że rodzice musieli trafić na doskonałego specjalistę, który tak szybko zdiagnozował dziecko).

Kolejnym problemem jest dobór form i metod oddziaływań rewalidacyjnych. Pedagodzy niestety nie znają specyfiki funkcjonowania dzieci z AS. Każde dziecko jest indywidualnością i dlatego efektywne nauczanie zależy od wiedzy o dziecku i zrozumienia jego trudności. Dzieci z AS oczekują akceptacji. Trzeba uwzględnić ich godność i akceptować ich indywidualność. Rozwój może się wydawać bardzo powolny w czasie, ale powinien następować.
Każde dziecko wymaga odpowiedniego prowadzenia edukacyjnego, a szczególnie dzieci z Zespołem Angelmana, które mogą wyrazić siebie jedynie przez swoje emocje. Terapeuci powinni nauczyć się interpretować ich sygnały, czynić by czuły się bezpieczne, rozluźnione, ufne i akceptowane, jest to podstawa efektywnego uczenia się.

"Nasze Aniołki" tak jak każde inne dzieci mają prawo do bogatego i godnego życia. Dzieci te mają takie same potrzeby jak ich zdrowi rówieśnicy. My jako rodzice staramy się zapewniać im każdego dnia poczucie bezpieczeństwa, miłości, akceptacji i szczęścia, co stwarza warunki do optymalnego rozwoju dziecka.
Ważnym jest aby ludzie zdrowi, sprawni nie postrzegali ludzi z zaburzeniami, jako innych, gorszych.
Myślę, że warto przytoczyć tu słowa Richarda von Weizsackera, które wielu powinny skłonić do refleksji i przemyśleń:
"Być pełnosprawnym to naprawdę żadna zasługa, to dar, który każdemu z nas o każdym czasie może być odebrany. Pozwólmy wiec niepełnosprawnym i członkom ich rodzin w jak najbardziej naturalny sposób włączyć się w nasze życie. Chcielibyśmy dać im pewność, że jesteśmy jednością."

Zamiast zakończenia

Lista życzeń rodziców dzieci chorych
(strona internetowa www.dlaczego.pl aktywna w dniu 29 kwietnia 2008 r.)

Jednym z moich największych marzeń jest, aby moje dziecko było zdrowe.
Moje dziecko – pomimo choroby, niepełnosprawności – żyje, rozwija się. Nie odwracaj się ode mnie tylko dlatego, że nie urodziłam zdrowego dziecka.
Po postawieniu diagnozy może mi być wyjątkowo ciężko przyjąć prawdę. Mogę płakać, wydam Ci się załamana. Ale nie opuszczaj mnie, gdyż właśnie teraz bardzo Cię potrzebuję.
Rozmawiaj ze mną, nie rezygnuj z kontaktów. Czasem wystarczy zwykłe pytanie, jak się czuje dziecko, jak sobie radzimy. Każde zainteresowanie moim dzieckiem pomaga mi w trudnych chwilach.
Chciałabym, abyś nie czuł się zażenowany widokiem mojego chorego dziecka. Jeśli jednak jego widok jest dla Ciebie trudny do zaakceptowania, spróbuj się przemóc. Gdy zobaczę, że jest Ci ciężko, pomogę Ci, tylko nas nie unikaj.
Jeśli mijasz nas na spacerze, spotkasz nas w sklepie czy kinie – uśmiechnij się do nas. Dla rodziców chorych, niepełnosprawnych dzieci zwykły spacer, kontakt z "normalnym" światem bywają niekiedy trudne i stresujące.
Chciałabym, abyś spotykając moje dziecko nie przyglądał mu się jako ciekawostce medycznej. On widzi Twoje spojrzenie i rozumie, że przykuwa uwagę. Zachowaj zdrowy umiar pomiędzy ciekawością a obojętnością.
Jeśli chciałbyś dowiedzieć się czegoś o chorobie mojego dziecka, po prostu spytaj. Oczywiście postaraj się zachować delikatność, ale lepsza jest rozmowa na temat choroby, niż krepująca cisza.
Nie bagatelizuj choroby mojego dziecka. Dla mnie, z chwilą jego narodzin czy diagnozy, skończyły się marzenia o w pełni szczęśliwym rodzicielstwie. Jego choroba jest dla mnie wyjątkowa. Nie chcę jej porównywać z innymi, gorszymi przypadkami. Znam niektóre z nich, ale ta wiedza nie stanowi dla mnie wystarczającego pocieszenia.
Smutek, żal to pierwsze uczucia, jakie pojawiają się wraz z chorobą dziecka. I niestety – pomimo prób normalnego życia – te uczucia powracają. Nie oddalaj się wtedy ode mnie. Jeśli nie wiesz, jak pomóc, przytul mnie w milczeniu, ale bądź.
Gdy w moich wypowiedziach pojawi się optymizm, nadzieja, nie gaś tych uczuć czarnymi wizjami przyszłości. Rodzice chorych dzieci mają tych wizji aż nadto.
Moje dziecko, poza chorymi częściami swego ciała czy umysłu, ma jeszcze wiele cech, o których możemy porozmawiać. Nie unikaj zwyczajnych pytań o dziecko, one pozwalają nam być bliżej "normalnego" życia.

"Wyjątkowa matka"
(B. Ferrero "Kółka na wodzie", Wydawnictwo Selezjańskie, Warszawa (Opowiadanie Ermy Bombeck), s. 12-13).

Czy zapytaliście się kiedyś siebie, w jaki sposób Pan Bóg wybiera matki upośledzonych dzieci? Postaraj się wyobrazić sobie Boga, który daje wskazówki swym aniołom zapisującym wszystko w swej olbrzymiej księdze. "Małecka, Maria, syn. Święty patron, Mateusz". "Kurkowiak, Barbara, córka. Święta patronka, Cecylia". "Michalewska, Janina, bliźniaki. Święty patron... niech będzie Gerard". Wreszcie mówi z uśmiechem do anioła jakieś imię: "Tej damy dziecko upośledzone".
A na to ciekawski anioł: "Dlaczego właśnie tej, Panie? Jest taka szczęśliwa".
"Właśnie tylko dlatego - mówi uśmiechnięty Bóg. - Czy mógłbym powierzyć upośledzone dziecko kobiecie, która nie wie, czym jest radość? Byłoby to okrutne".
"Ale czy będzie miała cierpliwość?", pyta anioł.
"Nie chcę, aby miała nazbyt dużo cierpliwości, bo utonęłaby w morzu łez, roztkliwiając się nad sobą i nad swoim bólem. A tak, jak jej tylko przejdzie szok i bunt, będzie potrafiła sobie ze wszystkim poradzić".
"Panie, wydaje mi się, ze ta kobieta nie wierzy nawet w Ciebie".
Bóg uśmiechnął się: "To nieważne. Mogę temu przeciwdziałać. Ta kobieta jest doskonała. Posiada w sobie właściwą ilość egoizmu".
Anioł nie mógł uwierzyć swoim uszom. "Egoizmu? Czyżby egoizm był cnotą?". Bóg przytaknął. "Jeśli nie będzie potrafiła od czasu do czasu rozłączyć się ze swoim synem, nie da sobie nigdy rady. Tak, taka właśnie ma być kobieta, którą obdaruję dzieckiem dalekim od doskonałości. Kobieta, która teraz nie zdaje sobie jeszcze sprawy, że kiedyś będą jej tego zazdrościć. Nigdy nie będzie pewna żadnego słowa. Nigdy nie będzie ufała żadnemu swemu krokowi. Ale, kiedy jej dziecko powie po raz pierwszy ,"mamo", uświadomi sobie cud, którego doświadczyła. Widząc drzewo, zachód słońca lub niewidome dziecko, będzie potrafiła bardziej niż ktokolwiek inny dostrzec moja moc. Pozwolę jej, aby widziała rzeczy tak jasno, jak ja sam widzę (ciemnotę, okrucieństwo, uprzedzenia), i pomogę jej, aby potrafiła wzbić się ponad nie. Nigdy nie będzie samotna. Będę przy niej w każdej minucie i w każdym dniu jej życia, bo to ona w tak troskliwy sposób wykonuje swoja prace, jakby była wciąż przy mnie."
"A święty patron?", zapytał anioł, trzymając zawieszone w powietrzu gotowe do pisania pióro.
Bóg uśmiechnął się. "Wystarczy jej lustro".

Bibliografia:

Affolter F., "Spostrzeganie, rzeczywistość, język", Wydawnictwo Szkolne i Pedagogiczne, Warszawa, 1997
Błeszyński J. "Alternatywne i wspomagające metody komunikacji", Oficyna Wydawnicza "Impuls", Kraków 2006
Bogdanowicz M., Kisiel B., Przasnyska M., "Metoda Weroniki Sherborne w terapii i wspomaganiu rozwoju dziecka", WSiP, Warszawa, 1994
Borkowska M. (red), "ABC rehabilitacji. Mózgowe porażenie dziecięce" Wydawnictwo "Pelikan", Warszawa, 1989
Ferrero B., "Kółka na wodzie" Wydawnictwo Selezjańskie (opowiadanie Ermy Bombeck), 1995
Kaji B., "Zarys terapii dziecka", Wydawnictwo WSP, Bydgoszcz, 1994
Knill M. Ch., "Dotyk i komunikacja" CMPP-P MEN, Warszawa, 1995
Krajewska-Walasek M., "Zespół Angelmana w praktyce klinicznej" [w] "Pediatria Polska", 1997 LXXII 8
Kulisiewicz B., "Witaj piesku! Dogoterapia we wspomaganiu rozwoju dzieci o specjalnych potrzebach edukacyjnych", Oficyna Wydawnicza "Impuls", Kraków, 2007
Nowacki T., "Dydaktyka doskonalenia zawodowego", Warszawa 1979
Nowak S., "Metodologia badań socjologicznych", Warszawa 1970
Pieter J., "Ogólna metodologia pracy naukowej" Wrocław, 1967
Pilch T., "Zasady badań pedagogicznych", Wydawnictwo Akademickie "Żak" Warszawa, 1998
Piotrowicz R., "Rozwiązywanie codziennych problemów metodą Felicji Affolter w procesie nauczania" [w] "Szkoła Specjalna" nr 3, 2003
Strumińska A. (red), "Psychopedagogiczne aspekty hipoterapii dzieci i młodzieży niepełnosprawnych intelektualnie", Wydawnictwo Rolnicze i Leśne, Warszawa, 2007
Szczepański J., "Elementarne pojęcia socjologiczne", Warszawa, 1971
Zabłocki K., "Wprowadzenie do rewalidacji", Wydawnictwo Adam Marszałek, Toruń, 1996
Zaborowski Z., "Wstęp do metodologii badań pedagogicznych", Wrocław – Warszawa – Kraków, 1973
Zaczyński W., "Praca badawcza nauczyciela", Warszawa, 1968

Źródła internetowe:

http://www.dlaczego.pl
http://www.dogoterapia.org